Variant
PALB2 E3X
NM_024675.4(PALB2):c.7G>T (p.Glu3Ter)
- p.Glu3Ter
- p.E3*
- rs878855123
- ClinVar-klassifikation
- Patogen
- Gennemgangsstatus
- 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
- Senest vurderet
- 5. april 2023
- Ekspertpanel
- ClinGen Hereditary Breast, Ovarian and Pancreatic Cancer Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sidst ændret 16. oktober 2026
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Resumé
E3X er en nonsense-variant i PALB2: Den skaber et tidligt stopsignal, så proteinet, som genet koder for, forventes at blive afkortet. ClinVar klassificerer den som patogen for PALB2-related cancer predisposition (Gennemgået af ekspertpanel).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| PALB2-related cancer predispositionClinVar VCV000241571 (åbnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel | 1 indsendelse | 5. april 2023 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i PALB2
E3X ligger i exon 1 af de 13 i PALB2s MANE Select-transkript, NM_024675.4.
Molekylære detaljer
| Gen | PALB2 |
|---|---|
| Transkript | NM_024675.4MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.7G>T |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Glu3Terp.E3* |
| Forventet konsekvens | Nonsens (stopkodon dannet)stop_gained (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Høj |
| Position (GRCh38) | chr16:23641151 C>A |
| Position (GRCh37) | chr16:23652472 C>A |
| dbSNP-ID | rs878855123 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000241571 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 242395 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA10583388 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_024675.4(PALB2):c.7G>T (p.Glu3Ter) |
PALB2 E3X i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter E3X blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| PALB2 related diseases | PALB2-related cancer predisposition | Autosomal dominant |
Andre varianter i PALB2
- A842Sfs*7Patogen3 stjerner ud af 4
- c.108+1_108+2insCSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.2559C>TSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.3350+4A>GSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.3549C>APatogen3 stjerner ud af 4
- E178Nfs*15Patogen3 stjerner ud af 4
- G1121Vfs*3Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- L531Cfs*30Patogen3 stjerner ud af 4
- N280Tfs*8Patogen3 stjerner ud af 4
- N930Ifs*6Patogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-16-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.16-c6eea6bf af 16. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (16. oktober 2026). PALB2 E3X (c.7G>T, rs878855123) (version 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/palb2/variants/e3x
Dante Labs. PALB2 E3X (c.7G>T, rs878855123) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [hentet 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/palb2/variants/e3x
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger