Træk

Abnormal macular pigmentation

Any deviation from the normal, uniform distribution or appearance of pigment within the macular region of the retina.

Også kaldet: Abnormality of macular pigmentation
Kropssystem: Abnormality of the eye

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-macular-pigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åbn JSON

Læs de gener, der er knyttet til Abnormal macular pigmentation, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

12 gener knyttet til Abnormal macular pigmentation

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormal macular pigmentation ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline	Altid	I 1 tilstand
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
CDH3cadherin 3	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
PROM1prominin 1	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
PRPH2peripherin 2	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
MMACHCmetabolism of cobalamin associated C	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
OPN1LWopsin 1, long wave sensitive	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F	Ikke registreret	I 1 tilstand
RD3RD3 regulator of GUCY2D	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormal macular morphology

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.