Træk
Methylmalonic acidemia
The concentration of methylmalonic acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumé
- Også kaldet
- Elevated circulating methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid level, Elevated methylmalonic acid level in blood, Increased methylmalonic acid concentration, Increased methylmalonic acid level, Increased methylmalonic acid level in blood
- Kropssystem
- Laboratory abnormality
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/methylmalonic-acidemia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLæs de gener, der er knyttet til Methylmalonic acidemia, og resten af dit genom, med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test5 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Methylmalonic & Propionic AcidemiaReads 11 of these genesABCD4CD320HCFC1LMBRD1MMABMMUTAbout this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 10 of these genesABCD4CD320HCFC1LMBRD1MMABMMACHCAbout this report →
- Leigh SyndromeReads 2 of these genesSUCLA2SUCLG1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 2 of these genesSUCLA2SUCLG1About this report →
Show 1 more report
Læs de gener, der er knyttet til Methylmalonic acidemia, og resten af dit genom, med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test15 gener knyttet til Methylmalonic acidemia
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Methylmalonic acidemia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Altid | I 1 tilstand |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Altid | I 1 tilstand |
| CD320CD320 molecule | Altid | I 1 tilstand |
| HCFC1host cell factor C1 | Altid | I 1 tilstand |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Altid | I 1 tilstand |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Altid | I 1 tilstand |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Altid | I 1 tilstand |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Altid | I 1 tilstand |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Altid | I 1 tilstand |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 480+ physician-ready reports.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
