Træk
Methylmalonic aciduria
Increased concentration of methylmalonic acid in the urine.
Resumé
- Også kaldet
- High blood methylmalonic acid levels, Methymalonicaciduria
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Methylmalonic aciduria, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test25 gener knyttet til Methylmalonic aciduria
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Methylmalonic aciduria ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Altid | I 1 tilstand |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Altid | I 1 tilstand |
| CD320CD320 molecule | Altid | I 1 tilstand |
| HCFC1host cell factor C1 | Altid | I 1 tilstand |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Altid | I 2 tilstande |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Altid | I 1 tilstand |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Altid | I 1 tilstand |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Altid | I 1 tilstand |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Altid | I 2 tilstande |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Altid | I 1 tilstand |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Altid | I 2 tilstande |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Altid | I 2 tilstande |
| TCN2transcobalamin 2 | Altid | I 2 tilstande |
| THAP11THAP domain containing 11 | Altid | I 1 tilstand |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| SFXN4sideroflexin 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger