Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DNAJB4

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p31.1
Koordinater
Kromosom 1: 78.004.939–78.017.964 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 13 kb
Protein
337 aminosyrer
Også kendt som
HLJ1
MANE Select-transkript
ENST00000370763.6NM_007034.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Distale myopatier

    • Distal myopati

      En gruppe arvelige muskelsygdomme, hvor svaghed starter i hænder, underarme, underben eller fødder, forårsaget af gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er DNAJB4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved DNAJB4. DNAJB4 og 8 gener i nærheden på kromosom 1, fra 77.511.452 til 78.511.451.Kromosom 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbAK5: 77.281.853–77.559.966, fremadrettet-strengAK5ZZZ3: 77.562.416–77.683.550, omvendt-strengZZZ3USP33: 77.694.724–77.759.904, omvendt-strengUSP33MIGA1: 77.779.619–77.879.595, fremadrettet-strengMIGA1NEXN: 77.888.174–77.943.898, fremadrettet-strengNEXNFUBP1: 77.944.055–77.979.527, omvendt-strengFUBP1GIPC2: 77.979.542–78.138.463, fremadrettet-strengGIPC2DNAJB4: 78.004.939–78.017.964, fremadrettet-strengDNAJB4PTGFR: 78.303.884–78.540.701, fremadrettet-strengPTGFRDiagram af DNAJB4: 3 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 1: 78.004.939–78.005.321, 383 baserExon 2: 78.013.051–78.013.619, 569 baserExon 3: 78.016.014–78.017.964, 1.951 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,9 kb af genets 13 kb; 1.014 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DNAJB4-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dnajb4

Vancouver

Dante Labs. DNAJB4-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dnajb4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test