Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GIPC1

GIPC PDZ domain containing family member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.12
Koordinater
Kromosom 19: 14.477.762–14.496.127 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 18,4 kb
Protein
333 aminosyrer
Også kendt som
TIP-2, Hs.6454, GIPC, SEMCAP, GLUT1CBP, SYNECTIN, NIP
Tidligere symboler
C19orf3, RGS19IP1
MANE Select-transkript
ENST00000393033.9NM_005716.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Distale myopatier

    • Distal myopati

      En gruppe arvelige muskelsygdomme, hvor svaghed starter i hænder, underarme, underben eller fødder, forårsaget af gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er GIPC1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved GIPC1. GIPC1 og 28 gener i nærheden på kromosom 19, fra 13.986.945 til 14.986.944.Kromosom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbRFX1: 13.961.529–14.007.084, omvendt-strengRFX1RLN3: 14.028.148–14.031.552, fremadrettet-strengRLN3IL27RA: 14.031.644–14.053.223, fremadrettet-strengIL27RAPALM3: 14.053.363–14.062.149, omvendt-strengMISP3: 14.072.108–14.075.062, fremadrettet-strengC19orf67: 14.081.624–14.085.875, omvendt-strengSAMD1: 14.086.762–14.091.036, omvendt-strengSAMD1PRKACA: 14.091.688–14.118.084, omvendt-strengPRKACASMIM46: 14.112.324–14.112.476, omvendt-strengSMIM46ASF1B: 14.119.512–14.136.622, omvendt-strengASF1BADGRL1: 14.147.743–14.206.852, omvendt-strengADGRL1ADGRE5: 14.380.501–14.408.729, fremadrettet-strengADGRE5DDX39A: 14.408.798–14.419.385, omvendt-strengDDX39APKN1: 14.433.053–14.471.872, fremadrettet-strengPKN1PTGER1: 14.472.466–14.477.272, omvendt-strengPTGER1GIPC1: 14.477.762–14.496.127, omvendt-strengGIPC1DNAJB1: 14.513.789–14.560.391, omvendt-strengDNAJB1TECR: 14.517.085–14.565.988, fremadrettet-strengTECRNDUFB7: 14.566.078–14.572.079, omvendt-strengNDUFB7CLEC17A: 14.583.084–14.612.035, fremadrettet-strengCLEC17AADGRE3: 14.599.080–14.690.027, omvendt-strengADGRE3ZNF333: 14.689.801–14.733.746, fremadrettet-strengZNF333ADGRE2: 14.731.152–14.778.560, omvendt-strengADGRE2OR7C1: 14.789.260–14.835.376, omvendt-strengOR7C1OR7A5: 14.826.241–14.835.285, omvendt-strengOR7A5OR7A10: 14.840.466–14.848.922, omvendt-strengOR7A10OR7A17: 14.878.203–14.886.132, omvendt-strengOR7A17OR7C2: 14.941.489–14.942.448, fremadrettet-strengOR7C2SLC1A6: 14.950.024–15.022.990, omvendt-strengSLC1A6Diagram af GIPC1: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 9: 14.477.762–14.478.567, 806 baserExon 8: 14.478.684–14.478.765, 82 baserExon 7: 14.479.412–14.479.524, 113 baserExon 6: 14.480.305–14.480.485, 181 baserExon 5: 14.480.593–14.480.778, 186 baserExon 4: 14.482.689–14.483.006, 318 baserExon 3: 14.491.656–14.491.743, 88 baserExon 2: 14.492.857–14.492.912, 56 baserExon 1: 14.496.037–14.496.127, 91 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 18,4 kb; 1.002 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GIPC1-genet: GIPC PDZ domain containing family member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gipc1

Vancouver

Dante Labs. GIPC1-genet: GIPC PDZ domain containing family member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gipc1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test