NPC1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Niemann-Pick sygdom type C

  • Autosomal recessiv

    NPC er en kompleks lipidlagringssygdom, som primært kendetegnes ved ophobning af ikke-esterificeret kolesterol i det sene endosomale/lysosomale rum.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    NPC: miglustat (Zavesca, godkendt i EU); arimoclomol (under klinisk afprøvning); type A/B: olipudase alfa (Xenpozyme, godkendt i 2022 til ikke-neurologiske manifestationer); understøttende behandling; miglustat før molekylær bekræftelse kan overvejes på grund af de diagnostiske vanskeligheder

Bredere grupperinger

• Lysosomal lagringssygdom

  • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

    Et af 59 gener, der er knyttet til det

    Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er NPC1 opbygget

Eksoner udgør 4,8 kb af genets 55,1 kb; 3.837 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NPC1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2Deler 2 sygdomme
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseDeler 1 sygdom
• AGAaspartylglucosaminidaseDeler 1 sygdom
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Deler 1 sygdom
• ARSAarylsulfatase ADeler 1 sygdom
• ARSBarylsulfatase BDeler 1 sygdom
• ARSKarylsulfatase family member KDeler 1 sygdom
• ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1Deler 1 sygdom
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Deler 1 sygdom
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninDeler 1 sygdom
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseDeler 1 sygdom
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinDeler 1 sygdom

Træk knyttet til NPC1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NPC1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side