Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TBX19

T-box transcription factor 19

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q24.2
Koordinater
Kromosom 1: 168.280.877–168.314.426 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 33,6 kb
Protein
448 aminosyrer
Også kendt som
dj747L4.1, TPIT
MANE Select-transkript
ENST00000367821.8NM_005149.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Medfødt kombineret hypofysehormonmangel (ikke-erhvervet)

    • Kombineret hypofysehormonmangel, genetisk form

      Arvelig mangel på flere hypofysehormoner, herunder PROP1, POU1F1, HESX1 og beslægtede årsager.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er TBX19 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved TBX19. TBX19 og 9 gener i nærheden på kromosom 1, fra 167.797.652 til 168.797.651.Kromosom 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44167,8 Mb168 Mb168,2 Mb168,4 Mb168,6 MbADCY10: 167.809.098–167.914.215, omvendt-strengADCY10MPC2: 167.916.675–167.937.515, omvendt-strengMPC2DCAF6: 167.935.783–168.076.846, fremadrettet-strengDCAF6GPR161: 168.079.542–168.137.685, omvendt-strengGPR161TIPRL: 168.178.820–168.202.114, fremadrettet-strengTIPRLSFT2D2: 168.225.938–168.263.172, fremadrettet-strengSFT2D2TBX19: 168.280.877–168.314.426, fremadrettet-strengTBX19XCL2: 168.540.765–168.544.113, omvendt-strengXCL2XCL1: 168.576.596–168.582.069, fremadrettet-strengXCL1DPT: 168.695.246–168.729.207, omvendt-strengDPTDiagram af TBX19: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 168.280.877–168.281.293, 417 baserExon 2: 168.291.160–168.291.424, 265 baserExon 3: 168.293.144–168.293.278, 135 baserExon 4: 168.297.724–168.297.785, 62 baserExon 5: 168.300.422–168.300.483, 62 baserExon 6: 168.305.008–168.305.196, 189 baserExon 7: 168.308.742–168.308.877, 136 baserExon 8: 168.312.708–168.314.426, 1.719 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3 kb af genets 33,6 kb; 1.347 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TBX19

17

positioner i TBX19, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 33,6 kb af TBX19, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TBX19-genet: T-box transcription factor 19. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tbx19

Vancouver

Dante Labs. TBX19-genet: T-box transcription factor 19 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tbx19

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test