Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DNAH12

dynein axonemal heavy chain 12

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p14.3
Koordinater
Kromosom 3: 57.293.700–57.544.344 (GRCh38)
Exoner
74 exoner fordelt over 250,6 kb
Protein
3.960 aminosyrer
Også kendt som
DLP12, Dnahc3, HL-19, hdhc3, DHC3, FLJ40427, FLJ44290
Tidligere symboler
DNHD2, DNAH12L, DNAH7L
MANE Select-transkript
ENST00000495027.6NM_001366028.2
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Mandlig infertilitet

    • Manglende evne hos manden til at befrugte en ægcelle efter en fastsat periode med ubeskyttet samleje. Mandlig sterilitet er permanent infertilitet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er DNAH12 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved DNAH12. DNAH12 og 10 gener i nærheden på kromosom 3, fra 56.919.022 til 57.919.021.Kromosom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2957 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbARHGEF3: 56.727.414–57.079.329, omvendt-strengARHGEF3SPATA12: 57.060.659–57.075.530, fremadrettet-strengSPATA12IL17RD: 57.089.982–57.170.306, omvendt-strengIL17RDHESX1: 57.182.073–57.227.621, omvendt-strengHESX1APPL1: 57.227.708–57.289.540, fremadrettet-strengAPPL1ASB14: 57.268.342–57.292.693, omvendt-strengASB14DNAH12: 57.293.700–57.544.344, omvendt-strengDNAH12PDE12: 57.556.249–57.656.494, fremadrettet-strengPDE12ARF4: 57.571.363–57.598.220, omvendt-strengARF4DENND6A: 57.625.454–57.693.127, omvendt-strengDENND6ASLMAP: 57.755.450–57.931.461, fremadrettet-strengSLMAPDiagram af DNAH12: 74 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 41: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 74: 57.293.700–57.293.971, 272 baserExon 73: 57.295.525–57.295.592, 68 baserExon 72: 57.296.344–57.296.435, 92 baserExon 71: 57.296.847–57.296.984, 138 baserExon 70: 57.301.735–57.301.939, 205 baserExon 69: 57.309.151–57.309.254, 104 baserExon 68: 57.309.666–57.309.854, 189 baserExon 67: 57.310.717–57.310.950, 234 baserExon 66: 57.314.494–57.314.631, 138 baserExon 65: 57.322.343–57.322.483, 141 baserExon 64: 57.323.007–57.323.260, 254 baserExon 63: 57.323.469–57.323.619, 151 baserExon 62: 57.334.465–57.334.609, 145 baserExon 61: 57.334.782–57.334.940, 159 baserExon 60: 57.352.085–57.352.225, 141 baserExon 59: 57.357.176–57.357.348, 173 baserExon 58: 57.363.594–57.363.786, 193 baserExon 57: 57.366.729–57.366.921, 193 baserExon 56: 57.368.046–57.368.260, 215 baserExon 55: 57.375.371–57.375.516, 146 baserExon 54: 57.375.818–57.375.965, 148 baserExon 53: 57.376.981–57.377.222, 242 baserExon 52: 57.379.158–57.379.298, 141 baserExon 51: 57.380.278–57.380.367, 90 baserExon 50: 57.382.262–57.382.393, 132 baserExon 49: 57.384.829–57.385.005, 177 baserExon 48: 57.385.349–57.385.429, 81 baserExon 47: 57.386.441–57.386.603, 163 baserExon 46: 57.387.086–57.387.219, 134 baserExon 45: 57.391.872–57.392.066, 195 baserExon 44: 57.394.171–57.394.332, 162 baserExon 43: 57.403.309–57.403.501, 193 baserExon 42: 57.404.969–57.405.147, 179 baserExon 41: 57.405.653–57.405.952, 300 baserExon 40: 57.408.280–57.408.535, 256 baserExon 39: 57.413.746–57.413.912, 167 baserExon 38: 57.415.426–57.415.564, 139 baserExon 37: 57.419.367–57.419.518, 152 baserExon 36: 57.421.518–57.421.706, 189 baserExon 35: 57.425.022–57.425.141, 120 baserExon 34: 57.428.633–57.428.821, 189 baserExon 33: 57.429.691–57.429.774, 84 baserExon 32: 57.433.367–57.433.507, 141 baserExon 31: 57.433.645–57.433.828, 184 baserExon 30: 57.436.951–57.437.060, 110 baserExon 29: 57.444.697–57.444.816, 120 baserExon 28: 57.445.174–57.445.419, 246 baserExon 27: 57.446.031–57.446.270, 240 baserExon 26: 57.446.537–57.446.689, 153 baserExon 25: 57.452.843–57.453.015, 173 baserExon 24: 57.453.247–57.453.403, 157 baserExon 23: 57.454.775–57.454.894, 120 baserExon 22: 57.457.721–57.458.003, 283 baserExon 21: 57.458.099–57.458.220, 122 baserExon 20: 57.459.592–57.459.786, 195 baserExon 19: 57.461.489–57.461.689, 201 baserExon 18: 57.462.690–57.462.875, 186 baserExon 17: 57.468.736–57.468.979, 244 baserExon 16: 57.470.443–57.470.636, 194 baserExon 15: 57.471.472–57.471.606, 135 baserExon 14: 57.472.546–57.472.671, 126 baserExon 13: 57.483.376–57.483.511, 136 baserExon 12: 57.489.509–57.489.687, 179 baserExon 11: 57.501.321–57.501.412, 92 baserExon 10: 57.502.323–57.502.479, 157 baserExon 9: 57.504.016–57.504.204, 189 baserExon 8: 57.507.643–57.507.838, 196 baserExon 7: 57.508.382–57.508.540, 159 baserExon 6: 57.509.140–57.509.212, 73 baserExon 5: 57.510.790–57.510.979, 190 baserExon 4: 57.523.583–57.523.609, 27 baserExon 3: 57.523.803–57.523.884, 82 baserExon 2: 57.542.701–57.542.903, 203 baserExon 1: 57.544.197–57.544.344, 148 baser7470656055504540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 12,1 kb af genets 250,6 kb; 11.883 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DNAH12

1

position i DNAH12, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 250,6 kb af DNAH12, inklusive introner, og ikke kun de 12,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DNAH12-genet: dynein axonemal heavy chain 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dnah12

Vancouver

Dante Labs. DNAH12-genet: dynein axonemal heavy chain 12 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dnah12

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test