Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PDK3

pyruvate dehydrogenase kinase 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp22.11
Koordinater
Kromosom X: 24.465.286–24.534.422 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 69,1 kb
Protein
406 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000379162.9NM_005391.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

      • Et af 62 gener, der er knyttet til det

        En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

    Sådan er PDK3 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom X, med en klamme ved PDK3. PDK3 og 7 gener i nærheden på kromosom X, fra 23.999.854 til 24.999.853.Kromosom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbKLHL15: 23.983.716–24.027.186, omvendt-strengKLHL15EIF2S3: 24.054.628–24.078.810, fremadrettet-strengEIF2S3ZFX: 24.148.970–24.216.255, fremadrettet-strengZFXSUPT20HL2: 24.308.210–24.314.069, omvendt-strengSUPT20HL2SUPT20HL1: 24.360.639–24.367.839, fremadrettet-strengSUPT20HL1PDK3: 24.465.286–24.534.422, fremadrettet-strengPDK3PCYT1B: 24.558.087–24.672.904, omvendt-strengPCYT1BPOLA1: 24.693.864–24.996.986, fremadrettet-strengPOLA1Diagram af PDK3: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 24.465.286–24.465.561, 276 baserExon 2: 24.494.742–24.494.883, 142 baserExon 3: 24.498.829–24.498.900, 72 baserExon 4: 24.503.327–24.503.511, 185 baserExon 5: 24.505.209–24.505.298, 90 baserExon 6: 24.518.933–24.519.010, 78 baserExon 7: 24.526.198–24.526.274, 77 baserExon 8: 24.527.574–24.527.675, 102 baserExon 9: 24.528.076–24.528.186, 111 baserExon 10: 24.531.657–24.531.770, 114 baserExon 11: 24.533.929–24.534.422, 494 baser1246810115′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,7 kb af genets 69,1 kb; 1.221 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest PDK3

    1

    position i PDK3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 69,1 kb af PDK3, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PDK3-genet: pyruvate dehydrogenase kinase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pdk3

    Vancouver

    Dante Labs. PDK3-genet: pyruvate dehydrogenase kinase 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pdk3

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test