Rysy

Rysy spojené s SF3B4

splicing factor 3b subunit 4

Human Phenotype Ontology spojuje s SF3B4 108 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

SF3B4

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the thumb	Vždy
Bilateral radial aplasia	Vždy
Club feet	Vždy
Limited elbow extension	Vždy
Short 5th finger	Vždy
Short big toe	Vždy
Shortened 1st long bone of hand	Vždy
Underdeveloped outer large forearm bone	Vždy
Webbed 4th-5th toes	Vždy
Absent fingers	Velmi často (80–99 %)
Absent/small thumb	Velmi často (80–99 %)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Často (30–79 %)
Absent thumb	Často (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Často (30–79 %)
Fused forearm bones	Často (30–79 %)
Short calf bone	Často (30–79 %)
Abnormality of the lower limb	Někdy (5–29 %)
Bunion	Někdy (5–29 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Finger-like thumb	Někdy (5–29 %)
Fused thumb bones	Někdy (5–29 %)
Missing outer large bone of forearm	Někdy (5–29 %)
Phocomelia	Někdy (5–29 %)
Short thumb	Někdy (5–29 %)
Broad big toe	Nezaznamenáno
Curvature of digit	Nezaznamenáno
Fused toes	Nezaznamenáno
Hip dislocation	Nezaznamenáno
Missing toes	Nezaznamenáno
Overlapping toe	Nezaznamenáno
Radial deviation of finger	Nezaznamenáno
Short toe	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Facial asymmetry	Vždy
Hair growing down to cheek	Vždy
Midface retrusion	Vždy
Narrowing of the tear duct	Vždy
Velopharyngeal incompetence	Vždy
Cheekbone underdevelopment	Velmi často (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Small retruded chin	Velmi často (80–99 %)
Zygomatic flattening	Velmi často (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Často (30–79 %)
Abnormality of the palate	Často (30–79 %)
Absent lower eyelashes	Často (30–79 %)
Adhesion of the temporomandibular joint	Často (30–79 %)
Cleft lower eyelid	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Sparse lower eyelashes	Často (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Často (30–79 %)
Wide mouth	Často (30–79 %)
Cleft soft palate	Někdy (5–29 %)
Non-midline cleft of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Nezaznamenáno
Cleft upper lip	Nezaznamenáno
Decrease in jaw mobility	Nezaznamenáno
Receding chin	Nezaznamenáno
Skin tag in front of the ear	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cervical ribs	Vždy
Permanent flexion of the finger or toe	Vždy
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Často (30–79 %)
High shoulder blade	Často (30–79 %)
Joint stiffness	Často (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Někdy (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Někdy (5–29 %)
Abnormal cervical spine	Nezaznamenáno
Scoliosis	Nezaznamenáno
Small first rib	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped ears	Vždy
Conductive deafness	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Small ears	Velmi často (80–99 %)
Absent ear canal	Často (30–79 %)
Cupped ear	Někdy (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Narrow ear canal	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Aqueductal stenosis	Často (30–79 %)
Arrhinencephaly	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
More grooves in brain	Nezaznamenáno
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Mitral valve prolapse	Vždy
Abnormal cardiovascular system morphology	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Hives	Nezaznamenáno
Tetralogy of Fallot	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the uterus	Někdy (5–29 %)
Absent kidney on one side	Někdy (5–29 %)
Absent/small kidney	Někdy (5–29 %)
Heart shaped uterus	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Často (30–79 %)
Subglottic stenosis	Někdy (5–29 %)
Hypoplasia of the epiglottis	Nezaznamenáno
Laryngeal hypoplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged colon lacking nerve cells	Nezaznamenáno
Gastroschisis	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Vždy
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SF3B4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test