Rysy

Rysy spojené s IDH1

isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1

Human Phenotype Ontology spojuje s IDH1 109 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Broad wide portion of long bone	Velmi často (80–99 %)
Irregular wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Metaphyseal enchondromatosis	Velmi často (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Velmi často (80–99 %)
Metaphyseal chondromatosis of femur	Často (30–79 %)
Metaphyseal chondromatosis of radius	Často (30–79 %)
Metaphyseal chondromatosis of tibia	Často (30–79 %)
Metaphyseal chondromatosis of ulna	Často (30–79 %)
Metaphyseal cupping	Často (30–79 %)
Short finger bones	Často (30–79 %)
Enlargement of the ankles	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Large knee	Někdy (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Někdy (5–29 %)
Madelung deformity	Někdy (5–29 %)
Metaphyseal dysplasia	Někdy (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Někdy (5–29 %)
Outward turned elbows	Někdy (5–29 %)
Unequal size of arms	Někdy (5–29 %)
Wide wrist bones	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of cartilage	Velmi často (80–99 %)
Breakdown of bone	Velmi často (80–99 %)
Multiple enchondromatosis	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of joints	Často (30–79 %)
Bone pain	Často (30–79 %)
Flattened vertebrae	Často (30–79 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Často (30–79 %)
Irregular vertebral endplates	Často (30–79 %)
Joint stiffness	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Chondrosarcoma	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Někdy (5–29 %)
Irregular iliac crest	Někdy (5–29 %)
Lumbar scoliosis	Někdy (5–29 %)
Multiple joint contractures	Někdy (5–29 %)
Recurrent fractures	Někdy (5–29 %)
Shield chest	Někdy (5–29 %)
Spontaneous fracture	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal globus pallidus morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal pons morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal septum pellucidum morphology	Někdy (5–29 %)
Astrocytoma	Někdy (5–29 %)
Cerebellar dysplasia	Někdy (5–29 %)
Cerebral palsy	Někdy (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Někdy (5–29 %)
Delayed myelination	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Intracranial cystic lesion	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Waddling gait	Někdy (5–29 %)
Widened cerebral subarachnoid space	Někdy (5–29 %)
Ependymoma	Nezaznamenáno
Glioblastoma multiforme	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Někdy (5–29 %)
Decreased volume of lip	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Facial asymmetry	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hemangiomatosis	Velmi často (80–99 %)
Strawberry mark	Velmi často (80–99 %)
Visceral angiomatosis	Velmi často (80–99 %)
Cavernous hemangioma of the face	Někdy (5–29 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Někdy (5–29 %)
Lymphangioma	Někdy (5–29 %)
Secundum atrial septal defect	Někdy (5–29 %)
Subarterial ventricular septal defect	Někdy (5–29 %)
Twisted blood vessels	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged thyroid gland in neck	Někdy (5–29 %)
Neoplasm of the adrenal cortex	Někdy (5–29 %)
Neoplasm of the parathyroid gland	Někdy (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Někdy (5–29 %)
Parathyroid adenoma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Firm lump under the skin	Často (30–79 %)
Dry skin	Někdy (5–29 %)
Hyperpigmented papule	Někdy (5–29 %)
Open skin sore	Někdy (5–29 %)
Skin plaque	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)
Poor suck	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth delay	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Někdy (5–29 %)
Cancer of connective tissue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Blood clot in vein	Velmi často (80–99 %)
Acute myelomonocytic leukemia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Breast cancer	Někdy (5–29 %)
Wide-spaced nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye at birth	Někdy (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent kidney on one side	Někdy (5–29 %)
Ovarian cancer	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Infection in blood stream	Někdy (5–29 %)
Recurrent pneumonia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Někdy (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
D-2-hydroxyglutaric aciduria	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s IDH1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test