특성

IDH1 연관 특성

isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1

인간 표현형 온톨로지가 IDH1에 연결하는 특성은 109개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the wide portion of a long bone	매우 자주 (80–99%)
Broad wide portion of long bone	매우 자주 (80–99%)
Irregular wide portion of a long bone	매우 자주 (80–99%)
Metaphyseal enchondromatosis	매우 자주 (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	매우 자주 (80–99%)
Metaphyseal chondromatosis of femur	자주 (30–79%)
Metaphyseal chondromatosis of radius	자주 (30–79%)
Metaphyseal chondromatosis of tibia	자주 (30–79%)
Metaphyseal chondromatosis of ulna	자주 (30–79%)
Metaphyseal cupping	자주 (30–79%)
Short finger bones	자주 (30–79%)
Enlargement of the ankles	가끔 (5–29%)
Knock knees	가끔 (5–29%)
Large knee	가끔 (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	가끔 (5–29%)
Madelung deformity	가끔 (5–29%)
Metaphyseal dysplasia	가끔 (5–29%)
Outward bow-leggedness	가끔 (5–29%)
Outward turned elbows	가끔 (5–29%)
Unequal size of arms	가끔 (5–29%)
Wide wrist bones	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of cartilage	매우 자주 (80–99%)
Breakdown of bone	매우 자주 (80–99%)
Multiple enchondromatosis	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of joints	자주 (30–79%)
Bone pain	자주 (30–79%)
Flattened vertebrae	자주 (30–79%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	자주 (30–79%)
Irregular vertebral endplates	자주 (30–79%)
Joint stiffness	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Chondrosarcoma	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	가끔 (5–29%)
Irregular iliac crest	가끔 (5–29%)
Lumbar scoliosis	가끔 (5–29%)
Multiple joint contractures	가끔 (5–29%)
Recurrent fractures	가끔 (5–29%)
Shield chest	가끔 (5–29%)
Spontaneous fracture	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal globus pallidus morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal pons morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal septum pellucidum morphology	가끔 (5–29%)
Astrocytoma	가끔 (5–29%)
Cerebellar dysplasia	가끔 (5–29%)
Cerebral palsy	가끔 (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	가끔 (5–29%)
Cranial nerve paralysis	가끔 (5–29%)
Delayed myelination	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Intracranial cystic lesion	가끔 (5–29%)
Motor delay	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Waddling gait	가끔 (5–29%)
Widened cerebral subarachnoid space	가끔 (5–29%)
Ependymoma	기록되지 않음
Glioblastoma multiforme	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Big calvaria	가끔 (5–29%)
Broad forehead	가끔 (5–29%)
Corners of eye widely separated	가끔 (5–29%)
Decreased volume of lip	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Facial asymmetry	가끔 (5–29%)
Long philtrum	가끔 (5–29%)
Receding chin	가끔 (5–29%)
Short neck	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hemangiomatosis	매우 자주 (80–99%)
Strawberry mark	매우 자주 (80–99%)
Visceral angiomatosis	매우 자주 (80–99%)
Cavernous hemangioma of the face	가끔 (5–29%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	가끔 (5–29%)
Lymphangioma	가끔 (5–29%)
Secundum atrial septal defect	가끔 (5–29%)
Subarterial ventricular septal defect	가끔 (5–29%)
Twisted blood vessels	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged thyroid gland in neck	가끔 (5–29%)
Neoplasm of the adrenal cortex	가끔 (5–29%)
Neoplasm of the parathyroid gland	가끔 (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	가끔 (5–29%)
Parathyroid adenoma	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	가끔 (5–29%)
Poor suck	가끔 (5–29%)
Poor swallowing	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal tissue mass	가끔 (5–29%)
Cancer of connective tissue	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Blood clot in vein	매우 자주 (80–99%)
Acute myelomonocytic leukemia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Breast cancer	가끔 (5–29%)
Wide-spaced nipples	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Clouding of the lens of the eye at birth	가끔 (5–29%)
Horizontal nystagmus	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Absent kidney on one side	가끔 (5–29%)
Ovarian cancer	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Infection in blood stream	가끔 (5–29%)
Recurrent pneumonia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Breathing difficulties	가끔 (5–29%)
Softening of voice box tissue	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Large ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
D-2-hydroxyglutaric aciduria	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: IDH1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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