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Tratti
Tratti collegati a IDH1
isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1
La Human Phenotype Ontology collega 109 tratti a IDH1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Molto spesso (80–99%) |
| Broad wide portion of long bone | Molto spesso (80–99%) |
| Irregular wide portion of a long bone | Molto spesso (80–99%) |
| Metaphyseal enchondromatosis | Molto spesso (80–99%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Molto spesso (80–99%) |
| Metaphyseal chondromatosis of femur | Spesso (30–79%) |
| Metaphyseal chondromatosis of radius | Spesso (30–79%) |
| Metaphyseal chondromatosis of tibia | Spesso (30–79%) |
| Metaphyseal chondromatosis of ulna | Spesso (30–79%) |
| Metaphyseal cupping | Spesso (30–79%) |
| Short finger bones | Spesso (30–79%) |
| Enlargement of the ankles | A volte (5–29%) |
| Knock knees | A volte (5–29%) |
| Large knee | A volte (5–29%) |
| Left and right leg differ in length or width | A volte (5–29%) |
| Madelung deformity | A volte (5–29%) |
| Metaphyseal dysplasia | A volte (5–29%) |
| Outward bow-leggedness | A volte (5–29%) |
| Outward turned elbows | A volte (5–29%) |
| Unequal size of arms | A volte (5–29%) |
| Wide wrist bones | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal bone maturation | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal shape of cartilage | Molto spesso (80–99%) |
| Breakdown of bone | Molto spesso (80–99%) |
| Multiple enchondromatosis | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal shape of joints | Spesso (30–79%) |
| Bone pain | Spesso (30–79%) |
| Flattened vertebrae | Spesso (30–79%) |
| Formation of new noncancerous bone on top of existing bone | Spesso (30–79%) |
| Irregular vertebral endplates | Spesso (30–79%) |
| Joint stiffness | Spesso (30–79%) |
| Scoliosis | Spesso (30–79%) |
| Chondrosarcoma | A volte (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | A volte (5–29%) |
| Irregular iliac crest | A volte (5–29%) |
| Lumbar scoliosis | A volte (5–29%) |
| Multiple joint contractures | A volte (5–29%) |
| Recurrent fractures | A volte (5–29%) |
| Shield chest | A volte (5–29%) |
| Spontaneous fracture | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal globus pallidus morphology | A volte (5–29%) |
| Abnormal pons morphology | A volte (5–29%) |
| Abnormal septum pellucidum morphology | A volte (5–29%) |
| Astrocytoma | A volte (5–29%) |
| Cerebellar dysplasia | A volte (5–29%) |
| Cerebral palsy | A volte (5–29%) |
| Cerebral white matter atrophy | A volte (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | A volte (5–29%) |
| Delayed myelination | A volte (5–29%) |
| Global developmental delay | A volte (5–29%) |
| Intracranial cystic lesion | A volte (5–29%) |
| Motor delay | A volte (5–29%) |
| Ventriculomegaly | A volte (5–29%) |
| Waddling gait | A volte (5–29%) |
| Widened cerebral subarachnoid space | A volte (5–29%) |
| Ependymoma | Non registrato |
| Glioblastoma multiforme | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Big calvaria | A volte (5–29%) |
| Broad forehead | A volte (5–29%) |
| Corners of eye widely separated | A volte (5–29%) |
| Decreased volume of lip | A volte (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | A volte (5–29%) |
| Facial asymmetry | A volte (5–29%) |
| Long philtrum | A volte (5–29%) |
| Receding chin | A volte (5–29%) |
| Short neck | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hemangiomatosis | Molto spesso (80–99%) |
| Strawberry mark | Molto spesso (80–99%) |
| Visceral angiomatosis | Molto spesso (80–99%) |
| Cavernous hemangioma of the face | A volte (5–29%) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | A volte (5–29%) |
| Lymphangioma | A volte (5–29%) |
| Secundum atrial septal defect | A volte (5–29%) |
| Subarterial ventricular septal defect | A volte (5–29%) |
| Twisted blood vessels | A volte (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged thyroid gland in neck | A volte (5–29%) |
| Neoplasm of the adrenal cortex | A volte (5–29%) |
| Neoplasm of the parathyroid gland | A volte (5–29%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | A volte (5–29%) |
| Parathyroid adenoma | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Spesso (30–79%) |
| Dry skin | A volte (5–29%) |
| Hyperpigmented papule | A volte (5–29%) |
| Open skin sore | A volte (5–29%) |
| Skin plaque | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | A volte (5–29%) |
| Nasogastric tube feeding in infancy | A volte (5–29%) |
| Poor suck | A volte (5–29%) |
| Poor swallowing | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Spesso (30–79%) |
| Growth delay | Spesso (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Spesso (30–79%) |
| Short stature | Spesso (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | A volte (5–29%) |
| Cancer of connective tissue | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Blood clot in vein | Molto spesso (80–99%) |
| Acute myelomonocytic leukemia | A volte (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Breast cancer | A volte (5–29%) |
| Wide-spaced nipples | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye at birth | A volte (5–29%) |
| Horizontal nystagmus | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent kidney on one side | A volte (5–29%) |
| Ovarian cancer | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Infection in blood stream | A volte (5–29%) |
| Recurrent pneumonia | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Breathing difficulties | A volte (5–29%) |
| Softening of voice box tissue | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Large ears | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| D-2-hydroxyglutaric aciduria | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IDH1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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