Özellikler

IDH1 ile ilişkili özellikler

isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1

Human Phenotype Ontology, IDH1 ile ilişkili 109 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Broad wide portion of long bone	Çok sık (%80–99)
Irregular wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Metaphyseal enchondromatosis	Çok sık (%80–99)
Smaller or shorter than typical limbs	Çok sık (%80–99)
Metaphyseal chondromatosis of femur	Sık (%30–79)
Metaphyseal chondromatosis of radius	Sık (%30–79)
Metaphyseal chondromatosis of tibia	Sık (%30–79)
Metaphyseal chondromatosis of ulna	Sık (%30–79)
Metaphyseal cupping	Sık (%30–79)
Short finger bones	Sık (%30–79)
Enlargement of the ankles	Bazen (%5–29)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Large knee	Bazen (%5–29)
Left and right leg differ in length or width	Bazen (%5–29)
Madelung deformity	Bazen (%5–29)
Metaphyseal dysplasia	Bazen (%5–29)
Outward bow-leggedness	Bazen (%5–29)
Outward turned elbows	Bazen (%5–29)
Unequal size of arms	Bazen (%5–29)
Wide wrist bones	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal bone maturation	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of cartilage	Çok sık (%80–99)
Breakdown of bone	Çok sık (%80–99)
Multiple enchondromatosis	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of joints	Sık (%30–79)
Bone pain	Sık (%30–79)
Flattened vertebrae	Sık (%30–79)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Sık (%30–79)
Irregular vertebral endplates	Sık (%30–79)
Joint stiffness	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Chondrosarcoma	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Bazen (%5–29)
Irregular iliac crest	Bazen (%5–29)
Lumbar scoliosis	Bazen (%5–29)
Multiple joint contractures	Bazen (%5–29)
Recurrent fractures	Bazen (%5–29)
Shield chest	Bazen (%5–29)
Spontaneous fracture	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal globus pallidus morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal pons morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal septum pellucidum morphology	Bazen (%5–29)
Astrocytoma	Bazen (%5–29)
Cerebellar dysplasia	Bazen (%5–29)
Cerebral palsy	Bazen (%5–29)
Cerebral white matter atrophy	Bazen (%5–29)
Cranial nerve paralysis	Bazen (%5–29)
Delayed myelination	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Intracranial cystic lesion	Bazen (%5–29)
Motor delay	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Waddling gait	Bazen (%5–29)
Widened cerebral subarachnoid space	Bazen (%5–29)
Ependymoma	Kaydedilmedi
Glioblastoma multiforme	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Broad forehead	Bazen (%5–29)
Corners of eye widely separated	Bazen (%5–29)
Decreased volume of lip	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Facial asymmetry	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Short neck	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hemangiomatosis	Çok sık (%80–99)
Strawberry mark	Çok sık (%80–99)
Visceral angiomatosis	Çok sık (%80–99)
Cavernous hemangioma of the face	Bazen (%5–29)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Bazen (%5–29)
Lymphangioma	Bazen (%5–29)
Secundum atrial septal defect	Bazen (%5–29)
Subarterial ventricular septal defect	Bazen (%5–29)
Twisted blood vessels	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged thyroid gland in neck	Bazen (%5–29)
Neoplasm of the adrenal cortex	Bazen (%5–29)
Neoplasm of the parathyroid gland	Bazen (%5–29)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Bazen (%5–29)
Parathyroid adenoma	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Firm lump under the skin	Sık (%30–79)
Dry skin	Bazen (%5–29)
Hyperpigmented papule	Bazen (%5–29)
Open skin sore	Bazen (%5–29)
Skin plaque	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Nasogastric tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)
Poor suck	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Growth delay	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue mass	Bazen (%5–29)
Cancer of connective tissue	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blood clot in vein	Çok sık (%80–99)
Acute myelomonocytic leukemia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breast cancer	Bazen (%5–29)
Wide-spaced nipples	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye at birth	Bazen (%5–29)
Horizontal nystagmus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent kidney on one side	Bazen (%5–29)
Ovarian cancer	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Infection in blood stream	Bazen (%5–29)
Recurrent pneumonia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Bazen (%5–29)
Softening of voice box tissue	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large ears	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
D-2-hydroxyglutaric aciduria	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: IDH1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al