Egenskaber

Egenskaber knyttet til IDH1

isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1

Human Phenotype Ontology knytter 109 egenskaber til IDH1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the wide portion of a long bone	Meget ofte (80–99 %)
Broad wide portion of long bone	Meget ofte (80–99 %)
Irregular wide portion of a long bone	Meget ofte (80–99 %)
Metaphyseal enchondromatosis	Meget ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Meget ofte (80–99 %)
Metaphyseal chondromatosis of femur	Ofte (30–79 %)
Metaphyseal chondromatosis of radius	Ofte (30–79 %)
Metaphyseal chondromatosis of tibia	Ofte (30–79 %)
Metaphyseal chondromatosis of ulna	Ofte (30–79 %)
Metaphyseal cupping	Ofte (30–79 %)
Short finger bones	Ofte (30–79 %)
Enlargement of the ankles	Nogle gange (5–29 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Large knee	Nogle gange (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Nogle gange (5–29 %)
Madelung deformity	Nogle gange (5–29 %)
Metaphyseal dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Nogle gange (5–29 %)
Outward turned elbows	Nogle gange (5–29 %)
Unequal size of arms	Nogle gange (5–29 %)
Wide wrist bones	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of cartilage	Meget ofte (80–99 %)
Breakdown of bone	Meget ofte (80–99 %)
Multiple enchondromatosis	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of joints	Ofte (30–79 %)
Bone pain	Ofte (30–79 %)
Flattened vertebrae	Ofte (30–79 %)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Ofte (30–79 %)
Irregular vertebral endplates	Ofte (30–79 %)
Joint stiffness	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Chondrosarcoma	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Irregular iliac crest	Nogle gange (5–29 %)
Lumbar scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Multiple joint contractures	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent fractures	Nogle gange (5–29 %)
Shield chest	Nogle gange (5–29 %)
Spontaneous fracture	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal globus pallidus morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pons morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal septum pellucidum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Astrocytoma	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral palsy	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Intracranial cystic lesion	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Waddling gait	Nogle gange (5–29 %)
Widened cerebral subarachnoid space	Nogle gange (5–29 %)
Ependymoma	Ikke registreret
Glioblastoma multiforme	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Broad forehead	Nogle gange (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Nogle gange (5–29 %)
Decreased volume of lip	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Facial asymmetry	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hemangiomatosis	Meget ofte (80–99 %)
Strawberry mark	Meget ofte (80–99 %)
Visceral angiomatosis	Meget ofte (80–99 %)
Cavernous hemangioma of the face	Nogle gange (5–29 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Nogle gange (5–29 %)
Lymphangioma	Nogle gange (5–29 %)
Secundum atrial septal defect	Nogle gange (5–29 %)
Subarterial ventricular septal defect	Nogle gange (5–29 %)
Twisted blood vessels	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged thyroid gland in neck	Nogle gange (5–29 %)
Neoplasm of the adrenal cortex	Nogle gange (5–29 %)
Neoplasm of the parathyroid gland	Nogle gange (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Nogle gange (5–29 %)
Parathyroid adenoma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Firm lump under the skin	Ofte (30–79 %)
Dry skin	Nogle gange (5–29 %)
Hyperpigmented papule	Nogle gange (5–29 %)
Open skin sore	Nogle gange (5–29 %)
Skin plaque	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Poor suck	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of connective tissue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blood clot in vein	Meget ofte (80–99 %)
Acute myelomonocytic leukemia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breast cancer	Nogle gange (5–29 %)
Wide-spaced nipples	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye at birth	Nogle gange (5–29 %)
Horizontal nystagmus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent kidney on one side	Nogle gange (5–29 %)
Ovarian cancer	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Infection in blood stream	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent pneumonia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large ears	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
D-2-hydroxyglutaric aciduria	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IDH1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test