Ominaisuudet

Geeniin IDH1 yhdistetyt ominaisuudet

isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1

Human Phenotype Ontology yhdistää IDH1-geeniin 109 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the wide portion of a long bone	Hyvin usein (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Hyvin usein (80–99%)
Irregular wide portion of a long bone	Hyvin usein (80–99%)
Metaphyseal enchondromatosis	Hyvin usein (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Hyvin usein (80–99%)
Metaphyseal chondromatosis of femur	Usein (30–79%)
Metaphyseal chondromatosis of radius	Usein (30–79%)
Metaphyseal chondromatosis of tibia	Usein (30–79%)
Metaphyseal chondromatosis of ulna	Usein (30–79%)
Metaphyseal cupping	Usein (30–79%)
Short finger bones	Usein (30–79%)
Enlargement of the ankles	Joskus (5–29%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
Large knee	Joskus (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Joskus (5–29%)
Madelung deformity	Joskus (5–29%)
Metaphyseal dysplasia	Joskus (5–29%)
Outward bow-leggedness	Joskus (5–29%)
Outward turned elbows	Joskus (5–29%)
Unequal size of arms	Joskus (5–29%)
Wide wrist bones	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of cartilage	Hyvin usein (80–99%)
Breakdown of bone	Hyvin usein (80–99%)
Multiple enchondromatosis	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of joints	Usein (30–79%)
Bone pain	Usein (30–79%)
Flattened vertebrae	Usein (30–79%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Usein (30–79%)
Irregular vertebral endplates	Usein (30–79%)
Joint stiffness	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Chondrosarcoma	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Joskus (5–29%)
Irregular iliac crest	Joskus (5–29%)
Lumbar scoliosis	Joskus (5–29%)
Multiple joint contractures	Joskus (5–29%)
Recurrent fractures	Joskus (5–29%)
Shield chest	Joskus (5–29%)
Spontaneous fracture	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal globus pallidus morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal pons morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal septum pellucidum morphology	Joskus (5–29%)
Astrocytoma	Joskus (5–29%)
Cerebellar dysplasia	Joskus (5–29%)
Cerebral palsy	Joskus (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Joskus (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Joskus (5–29%)
Delayed myelination	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Intracranial cystic lesion	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Waddling gait	Joskus (5–29%)
Widened cerebral subarachnoid space	Joskus (5–29%)
Ependymoma	Ei kirjattu
Glioblastoma multiforme	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Joskus (5–29%)
Broad forehead	Joskus (5–29%)
Corners of eye widely separated	Joskus (5–29%)
Decreased volume of lip	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Facial asymmetry	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Receding chin	Joskus (5–29%)
Short neck	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hemangiomatosis	Hyvin usein (80–99%)
Strawberry mark	Hyvin usein (80–99%)
Visceral angiomatosis	Hyvin usein (80–99%)
Cavernous hemangioma of the face	Joskus (5–29%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Joskus (5–29%)
Lymphangioma	Joskus (5–29%)
Secundum atrial septal defect	Joskus (5–29%)
Subarterial ventricular septal defect	Joskus (5–29%)
Twisted blood vessels	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged thyroid gland in neck	Joskus (5–29%)
Neoplasm of the adrenal cortex	Joskus (5–29%)
Neoplasm of the parathyroid gland	Joskus (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Joskus (5–29%)
Parathyroid adenoma	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Firm lump under the skin	Usein (30–79%)
Dry skin	Joskus (5–29%)
Hyperpigmented papule	Joskus (5–29%)
Open skin sore	Joskus (5–29%)
Skin plaque	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)
Poor suck	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Growth delay	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal tissue mass	Joskus (5–29%)
Cancer of connective tissue	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blood clot in vein	Hyvin usein (80–99%)
Acute myelomonocytic leukemia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breast cancer	Joskus (5–29%)
Wide-spaced nipples	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye at birth	Joskus (5–29%)
Horizontal nystagmus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent kidney on one side	Joskus (5–29%)
Ovarian cancer	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Infection in blood stream	Joskus (5–29%)
Recurrent pneumonia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Joskus (5–29%)
Softening of voice box tissue	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
D-2-hydroxyglutaric aciduria	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: IDH1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test