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Merkmale
Mit IDH1 verknüpfte Merkmale
isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 109 Merkmale mit IDH1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Broad wide portion of long bone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Irregular wide portion of a long bone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Metaphyseal enchondromatosis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Sehr häufig (80–99 %) |
| Metaphyseal chondromatosis of femur | Häufig (30–79 %) |
| Metaphyseal chondromatosis of radius | Häufig (30–79 %) |
| Metaphyseal chondromatosis of tibia | Häufig (30–79 %) |
| Metaphyseal chondromatosis of ulna | Häufig (30–79 %) |
| Metaphyseal cupping | Häufig (30–79 %) |
| Short finger bones | Häufig (30–79 %) |
| Enlargement of the ankles | Manchmal (5–29 %) |
| Knock knees | Manchmal (5–29 %) |
| Large knee | Manchmal (5–29 %) |
| Left and right leg differ in length or width | Manchmal (5–29 %) |
| Madelung deformity | Manchmal (5–29 %) |
| Metaphyseal dysplasia | Manchmal (5–29 %) |
| Outward bow-leggedness | Manchmal (5–29 %) |
| Outward turned elbows | Manchmal (5–29 %) |
| Unequal size of arms | Manchmal (5–29 %) |
| Wide wrist bones | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal bone maturation | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal shape of cartilage | Sehr häufig (80–99 %) |
| Breakdown of bone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Multiple enchondromatosis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal shape of joints | Häufig (30–79 %) |
| Bone pain | Häufig (30–79 %) |
| Flattened vertebrae | Häufig (30–79 %) |
| Formation of new noncancerous bone on top of existing bone | Häufig (30–79 %) |
| Irregular vertebral endplates | Häufig (30–79 %) |
| Joint stiffness | Häufig (30–79 %) |
| Scoliosis | Häufig (30–79 %) |
| Chondrosarcoma | Manchmal (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Manchmal (5–29 %) |
| Irregular iliac crest | Manchmal (5–29 %) |
| Lumbar scoliosis | Manchmal (5–29 %) |
| Multiple joint contractures | Manchmal (5–29 %) |
| Recurrent fractures | Manchmal (5–29 %) |
| Shield chest | Manchmal (5–29 %) |
| Spontaneous fracture | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal globus pallidus morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal pons morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormal septum pellucidum morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Astrocytoma | Manchmal (5–29 %) |
| Cerebellar dysplasia | Manchmal (5–29 %) |
| Cerebral palsy | Manchmal (5–29 %) |
| Cerebral white matter atrophy | Manchmal (5–29 %) |
| Cranial nerve paralysis | Manchmal (5–29 %) |
| Delayed myelination | Manchmal (5–29 %) |
| Global developmental delay | Manchmal (5–29 %) |
| Intracranial cystic lesion | Manchmal (5–29 %) |
| Motor delay | Manchmal (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Manchmal (5–29 %) |
| Waddling gait | Manchmal (5–29 %) |
| Widened cerebral subarachnoid space | Manchmal (5–29 %) |
| Ependymoma | Nicht erfasst |
| Glioblastoma multiforme | Nicht erfasst |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Big calvaria | Manchmal (5–29 %) |
| Broad forehead | Manchmal (5–29 %) |
| Corners of eye widely separated | Manchmal (5–29 %) |
| Decreased volume of lip | Manchmal (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Manchmal (5–29 %) |
| Facial asymmetry | Manchmal (5–29 %) |
| Long philtrum | Manchmal (5–29 %) |
| Receding chin | Manchmal (5–29 %) |
| Short neck | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hemangiomatosis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Strawberry mark | Sehr häufig (80–99 %) |
| Visceral angiomatosis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cavernous hemangioma of the face | Manchmal (5–29 %) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Manchmal (5–29 %) |
| Lymphangioma | Manchmal (5–29 %) |
| Secundum atrial septal defect | Manchmal (5–29 %) |
| Subarterial ventricular septal defect | Manchmal (5–29 %) |
| Twisted blood vessels | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Enlarged thyroid gland in neck | Manchmal (5–29 %) |
| Neoplasm of the adrenal cortex | Manchmal (5–29 %) |
| Neoplasm of the parathyroid gland | Manchmal (5–29 %) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Manchmal (5–29 %) |
| Parathyroid adenoma | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Häufig (30–79 %) |
| Dry skin | Manchmal (5–29 %) |
| Hyperpigmented papule | Manchmal (5–29 %) |
| Open skin sore | Manchmal (5–29 %) |
| Skin plaque | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Manchmal (5–29 %) |
| Nasogastric tube feeding in infancy | Manchmal (5–29 %) |
| Poor suck | Manchmal (5–29 %) |
| Poor swallowing | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Faltering weight | Häufig (30–79 %) |
| Growth delay | Häufig (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Häufig (30–79 %) |
| Short stature | Häufig (30–79 %) |
Abnormal tissue mass
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Manchmal (5–29 %) |
| Cancer of connective tissue | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Blood clot in vein | Sehr häufig (80–99 %) |
| Acute myelomonocytic leukemia | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Breast cancer | Manchmal (5–29 %) |
| Wide-spaced nipples | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye at birth | Manchmal (5–29 %) |
| Horizontal nystagmus | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Manchmal (5–29 %) |
| Ovarian cancer | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Infection in blood stream | Manchmal (5–29 %) |
| Recurrent pneumonia | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Breathing difficulties | Manchmal (5–29 %) |
| Softening of voice box tissue | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Large ears | Manchmal (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| D-2-hydroxyglutaric aciduria | Immer |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IDH1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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