Cechy

Cechy powiązane z IDH1

isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1

Human Phenotype Ontology łączy z IDH1 109 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bardzo często (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Bardzo często (80–99%)
Irregular wide portion of a long bone	Bardzo często (80–99%)
Metaphyseal enchondromatosis	Bardzo często (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Bardzo często (80–99%)
Metaphyseal chondromatosis of femur	Często (30–79%)
Metaphyseal chondromatosis of radius	Często (30–79%)
Metaphyseal chondromatosis of tibia	Często (30–79%)
Metaphyseal chondromatosis of ulna	Często (30–79%)
Metaphyseal cupping	Często (30–79%)
Short finger bones	Często (30–79%)
Enlargement of the ankles	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Large knee	Czasami (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Czasami (5–29%)
Madelung deformity	Czasami (5–29%)
Metaphyseal dysplasia	Czasami (5–29%)
Outward bow-leggedness	Czasami (5–29%)
Outward turned elbows	Czasami (5–29%)
Unequal size of arms	Czasami (5–29%)
Wide wrist bones	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of cartilage	Bardzo często (80–99%)
Breakdown of bone	Bardzo często (80–99%)
Multiple enchondromatosis	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of joints	Często (30–79%)
Bone pain	Często (30–79%)
Flattened vertebrae	Często (30–79%)
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Często (30–79%)
Irregular vertebral endplates	Często (30–79%)
Joint stiffness	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Chondrosarcoma	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Czasami (5–29%)
Irregular iliac crest	Czasami (5–29%)
Lumbar scoliosis	Czasami (5–29%)
Multiple joint contractures	Czasami (5–29%)
Recurrent fractures	Czasami (5–29%)
Shield chest	Czasami (5–29%)
Spontaneous fracture	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal globus pallidus morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal pons morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal septum pellucidum morphology	Czasami (5–29%)
Astrocytoma	Czasami (5–29%)
Cerebellar dysplasia	Czasami (5–29%)
Cerebral palsy	Czasami (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Czasami (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Intracranial cystic lesion	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Waddling gait	Czasami (5–29%)
Widened cerebral subarachnoid space	Czasami (5–29%)
Ependymoma	Nie odnotowano
Glioblastoma multiforme	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Broad forehead	Czasami (5–29%)
Corners of eye widely separated	Czasami (5–29%)
Decreased volume of lip	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Facial asymmetry	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hemangiomatosis	Bardzo często (80–99%)
Strawberry mark	Bardzo często (80–99%)
Visceral angiomatosis	Bardzo często (80–99%)
Cavernous hemangioma of the face	Czasami (5–29%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Czasami (5–29%)
Lymphangioma	Czasami (5–29%)
Secundum atrial septal defect	Czasami (5–29%)
Subarterial ventricular septal defect	Czasami (5–29%)
Twisted blood vessels	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged thyroid gland in neck	Czasami (5–29%)
Neoplasm of the adrenal cortex	Czasami (5–29%)
Neoplasm of the parathyroid gland	Czasami (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Czasami (5–29%)
Parathyroid adenoma	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Firm lump under the skin	Często (30–79%)
Dry skin	Czasami (5–29%)
Hyperpigmented papule	Czasami (5–29%)
Open skin sore	Czasami (5–29%)
Skin plaque	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)
Poor suck	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Growth delay	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Abnormal tissue mass	Czasami (5–29%)
Cancer of connective tissue	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Blood clot in vein	Bardzo często (80–99%)
Acute myelomonocytic leukemia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Breast cancer	Czasami (5–29%)
Wide-spaced nipples	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye at birth	Czasami (5–29%)
Horizontal nystagmus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Absent kidney on one side	Czasami (5–29%)
Ovarian cancer	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Infection in blood stream	Czasami (5–29%)
Recurrent pneumonia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Czasami (5–29%)
Softening of voice box tissue	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
D-2-hydroxyglutaric aciduria	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z IDH1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test