Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DEF6

DEF6 guanine nucleotide exchange factor

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p21.31
Koordinater
Kromosom 6: 35.297.818–35.321.771 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 24 kb
Protein
631 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
IBP, SLAT, SWAP70L
MANE Select-transkript
ENST00000316637.7NM_022047.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • IPEX-syndrom og andre tregopatier

    • DEF6-mangel (immundefekt 87)Autosomal recessiv

      Autoimmunitet, enteropati og infektioner forårsaget af ændringer i begge kopier af DEF6, hvilket reducerer tilgængeligheden af CTLA4.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er DEF6 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved DEF6. DEF6 og 17 gener i nærheden på kromosom 6, fra 34.809.795 til 35.809.794.Kromosom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbBLTP3A: 34.792.024–34.885.350, fremadrettet-strengBLTP3ATAF11: 34.829.083–34.889.192, omvendt-strengTAF11ANKS1A: 34.889.243–35.091.421, fremadrettet-strengANKS1ATCP11: 35.118.071–35.148.610, omvendt-strengTCP11SCUBE3: 35.213.859–35.253.080, fremadrettet-strengSCUBE3ZNF76: 35.258.909–35.295.985, fremadrettet-strengZNF76DEF6: 35.297.818–35.321.771, fremadrettet-strengDEF6PPARD: 35.342.530–35.428.193, fremadrettet-strengPPARDFANCE: 35.452.315–35.467.106, fremadrettet-strengFANCERPL10A: 35.468.366–35.470.786, fremadrettet-strengRPL10ATEAD3: 35.473.597–35.497.868, omvendt-strengTEAD3TULP1: 35.497.874–35.512.941, omvendt-strengTULP1FKBP5: 35.572.945–35.728.622, omvendt-strengFKBP5ARMC12: 35.737.028–35.749.079, fremadrettet-strengARMC12CLPSL2: 35.776.535–35.779.557, fremadrettet-strengCLPSL2CLPSL1: 35.781.019–35.793.675, fremadrettet-strengCLPSL1CLPS: 35.794.982–35.798.251, omvendt-strengCLPSLHFPL5: 35.797.206–35.845.397, fremadrettet-strengLHFPL5Diagram af DEF6: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 35.297.818–35.297.952, 135 baserExon 2: 35.309.670–35.309.810, 141 baserExon 3: 35.310.459–35.310.644, 186 baserExon 4: 35.312.302–35.312.538, 237 baserExon 5: 35.312.626–35.312.772, 147 baserExon 6: 35.317.891–35.317.999, 109 baserExon 7: 35.318.173–35.318.471, 299 baserExon 8: 35.319.524–35.319.690, 167 baserExon 9: 35.319.819–35.320.017, 199 baserExon 10: 35.320.884–35.320.974, 91 baserExon 11: 35.321.187–35.321.771, 585 baser1115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,3 kb af genets 24 kb; 1.896 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DEF6

1

position i DEF6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 24 kb af DEF6, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DEF6-genet: DEF6 guanine nucleotide exchange factor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/def6

Vancouver

Dante Labs. DEF6-genet: DEF6 guanine nucleotide exchange factor [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/def6

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test