Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DEF6

DEF6 guanine nucleotide exchange factor

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.31
Koordinatės
Chromosoma 6: 35 297 818–35 321 771 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 24 kb
Baltymas
631 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
IBP, SLAT, SWAP70L
MANE Select transkriptas
ENST00000316637.7NM_022047.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • IPEX sindromas ir kiti tregopatijos

    • DEF6 nepakankamumas (imunodeficitas 87)Autosominis recesyvinis

      Autoimunitetas, enteropatija ir infekcijos, kurį sukelia abiejų DEF6 kopijų pakitimai; dėl to sumažėja CTLA4 prieinamumas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas DEF6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra DEF6. DEF6 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 34 809 795 iki 35 809 794.Chromosoma 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbBLTP3A: 34 792 024–34 885 350, tiesioginė grandinėBLTP3ATAF11: 34 829 083–34 889 192, atvirkštinė grandinėTAF11ANKS1A: 34 889 243–35 091 421, tiesioginė grandinėANKS1ATCP11: 35 118 071–35 148 610, atvirkštinė grandinėTCP11SCUBE3: 35 213 859–35 253 080, tiesioginė grandinėSCUBE3ZNF76: 35 258 909–35 295 985, tiesioginė grandinėZNF76DEF6: 35 297 818–35 321 771, tiesioginė grandinėDEF6PPARD: 35 342 530–35 428 193, tiesioginė grandinėPPARDFANCE: 35 452 315–35 467 106, tiesioginė grandinėFANCERPL10A: 35 468 366–35 470 786, tiesioginė grandinėRPL10ATEAD3: 35 473 597–35 497 868, atvirkštinė grandinėTEAD3TULP1: 35 497 874–35 512 941, atvirkštinė grandinėTULP1FKBP5: 35 572 945–35 728 622, atvirkštinė grandinėFKBP5ARMC12: 35 737 028–35 749 079, tiesioginė grandinėARMC12CLPSL2: 35 776 535–35 779 557, tiesioginė grandinėCLPSL2CLPSL1: 35 781 019–35 793 675, tiesioginė grandinėCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, atvirkštinė grandinėCLPSLHFPL5: 35 797 206–35 845 397, tiesioginė grandinėLHFPL5DEF6 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 35 297 818–35 297 952, 135 baziųEksonas 2: 35 309 670–35 309 810, 141 bazėEksonas 3: 35 310 459–35 310 644, 186 baziųEksonas 4: 35 312 302–35 312 538, 237 baziųEksonas 5: 35 312 626–35 312 772, 147 baziųEksonas 6: 35 317 891–35 317 999, 109 baziųEksonas 7: 35 318 173–35 318 471, 299 baziųEksonas 8: 35 319 524–35 319 690, 167 baziųEksonas 9: 35 319 819–35 320 017, 199 baziųEksonas 10: 35 320 884–35 320 974, 91 bazėEksonas 11: 35 321 187–35 321 771, 585 bazių1115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 24 kb geno; 1 896 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DEF6

1

DEF6 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 24 kb DEF6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DEF6 genas: DEF6 guanine nucleotide exchange factor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/def6

Vancouver

Dante Labs. DEF6 genas: DEF6 guanine nucleotide exchange factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/def6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test