Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DEF6

DEF6 guanine nucleotide exchange factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.31
Koordinaadid
Kromosoom 6: 35 297 818–35 321 771 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 24 kb
Valk
631 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
IBP, SLAT, SWAP70L
MANE Select transkript
ENST00000316637.7NM_022047.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • IPEX-sündroom ja muud tregopaatiad

    • DEF6-puudulikkus (immuunpuudulikkus 87)Autosoomne retsessiivne

      Autoimmuunsus, enteropaatia ja infektsioonid, mida põhjustavad muutused mõlemas DEF6 koopias ning mis vähendavad CTLA4 kättesaadavust.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas DEF6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub DEF6. DEF6 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 6, vahemikus 34 809 795 kuni 35 809 794.Kromosoom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbBLTP3A: 34 792 024–34 885 350, otsene ahelBLTP3ATAF11: 34 829 083–34 889 192, pöördne ahelTAF11ANKS1A: 34 889 243–35 091 421, otsene ahelANKS1ATCP11: 35 118 071–35 148 610, pöördne ahelTCP11SCUBE3: 35 213 859–35 253 080, otsene ahelSCUBE3ZNF76: 35 258 909–35 295 985, otsene ahelZNF76DEF6: 35 297 818–35 321 771, otsene ahelDEF6PPARD: 35 342 530–35 428 193, otsene ahelPPARDFANCE: 35 452 315–35 467 106, otsene ahelFANCERPL10A: 35 468 366–35 470 786, otsene ahelRPL10ATEAD3: 35 473 597–35 497 868, pöördne ahelTEAD3TULP1: 35 497 874–35 512 941, pöördne ahelTULP1FKBP5: 35 572 945–35 728 622, pöördne ahelFKBP5ARMC12: 35 737 028–35 749 079, otsene ahelARMC12CLPSL2: 35 776 535–35 779 557, otsene ahelCLPSL2CLPSL1: 35 781 019–35 793 675, otsene ahelCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, pöördne ahelCLPSLHFPL5: 35 797 206–35 845 397, otsene ahelLHFPL5DEF6 skeem: 11 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 35 297 818–35 297 952, 135 alustEkson 2: 35 309 670–35 309 810, 141 alustEkson 3: 35 310 459–35 310 644, 186 alustEkson 4: 35 312 302–35 312 538, 237 alustEkson 5: 35 312 626–35 312 772, 147 alustEkson 6: 35 317 891–35 317 999, 109 alustEkson 7: 35 318 173–35 318 471, 299 alustEkson 8: 35 319 524–35 319 690, 167 alustEkson 9: 35 319 819–35 320 017, 199 alustEkson 10: 35 320 884–35 320 974, 91 alustEkson 11: 35 321 187–35 321 771, 585 alust1115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 24 kb; neist 1896 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DEF6

1

koht geenis DEF6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DEF6 24 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DEF6 geen: DEF6 guanine nucleotide exchange factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/def6

Vancouver

Dante Labs. DEF6 geen: DEF6 guanine nucleotide exchange factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/def6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test