Özellik
Bulging end part of bone
Klinik adı: Bulging epiphyses
A morphological abnormality of epiphyses whereby they are abnormally outwardly curving (protuberant).
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Bulging end part of bone, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBulging end part of bone ile ilişkili 5 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Bulging end part of bone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| VDRvitamin D receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde