İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

THBS1

thrombospondin 1

Özet

Sitogenetik konum
15q14
Koordinatlar
Kromozom 15: 39.581.079–39.599.466 (GRCh38)
Eksonlar
18,4 kb boyunca 22 ekson
Protein
1.170 amino asit
Diğer adları
TSP1, THBS, TSP, THBS-1, TSP-1
MANE Select transkripti
ENST00000260356.6NM_003246.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Glokom

    • Sulu humor çıkışının engellenmesi nedeniyle göz küresinde basıncın artmasıdır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      GİB düşürücü damlalar (prostaglandin analogları, beta blokerler); seçici lazer trabekuloplasti; MIGS cerrahisi; konjenital glokom için trabekülotomi/goniyotomi; kaskad aile genetik taraması; taşıyıcılar için yıllık GİB izlemi

THBS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom 15, THBS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. THBS1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 15 üzerinde, 39.090.273 ile 40.090.272 arasında.Kromozom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbTHBS1: 39.581.079–39.599.466, ileri iplikTHBS1FSIP1: 39.588.357–39.782.858, geri iplikFSIP1GPR176: 39.799.003–39.920.976, geri iplikGPR176EIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, ileri iplikEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, geri iplikSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, geri iplikBMFTHBS1 şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 22 eksonEkson 1: 39.581.079–39.581.228, 150 bazEkson 2: 39.581.829–39.581.924, 96 bazEkson 3: 39.582.193–39.582.752, 560 bazEkson 4: 39.583.617–39.583.692, 76 bazEkson 5: 39.583.988–39.584.187, 200 bazEkson 6: 39.584.300–39.584.422, 123 bazEkson 7: 39.585.470–39.585.563, 94 bazEkson 8: 39.587.347–39.587.520, 174 bazEkson 9: 39.588.042–39.588.218, 177 bazEkson 10: 39.588.526–39.588.699, 174 bazEkson 11: 39.588.959–39.589.086, 128 bazEkson 12: 39.589.202–39.589.354, 153 bazEkson 13: 39.589.805–39.590.023, 219 bazEkson 14: 39.590.516–39.590.623, 108 bazEkson 15: 39.591.191–39.591.350, 160 bazEkson 16: 39.591.505–39.591.623, 119 bazEkson 17: 39.592.568–39.592.802, 235 bazEkson 18: 39.593.000–39.593.227, 228 bazEkson 19: 39.593.397–39.593.668, 272 bazEkson 20: 39.594.099–39.594.196, 98 bazEkson 21: 39.594.301–39.594.440, 140 bazEkson 22: 39.595.362–39.599.466, 4.105 baz12468101214161820225′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 18,4 kb uzunluğunun 7,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.513 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). THBS1 geni: thrombospondin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/thbs1

Vancouver

Dante Labs. THBS1 geni: thrombospondin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/thbs1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al