İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RABEP1

rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 1

Özet

Sitogenetik konum
17p13.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 5.282.284–5.386.340 (GRCh38)
Eksonlar
104,1 kb boyunca 18 ekson
Protein
862 amino asit
Diğer adları
neurocrescin, RAB5EP, RABPT5, rabaptin-5
MANE Select transkripti
ENST00000537505.6NM_004703.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu RABEP1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

RABEP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, RABEP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RABEP1 ve yakınındaki 27 gen, kromozom 17 üzerinde, 4.834.312 ile 5.834.311 arasında.Kromozom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbMINK1: 4.833.147–4.898.065, ileri iplikMINK1CHRNE: 4.897.769–4.934.438, geri iplikCHRNEC17orf107: 4.899.418–4.902.934, ileri iplikGP1BA: 4.932.261–4.935.023, ileri iplikSLC25A11: 4.934.570–4.940.156, geri iplikRNF167: 4.939.997–4.945.223, ileri iplikPFN1: 4.945.652–4.950.517, geri iplikENO3: 4.948.034–4.957.132, ileri iplikENO3SPAG7: 4.959.226–4.967.835, geri iplikSPAG7CAMTA2: 4.967.992–4.987.684, geri iplikCAMTA2INCA1: 4.988.130–4.999.117, geri iplikINCA1KIF1C: 4.997.629–5.028.401, ileri iplikKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, geri iplikSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, ileri iplikZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, geri iplikZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, ileri iplikUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, geri iplikZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, geri iplikSCIMPRABEP1: 5.282.284–5.386.340, ileri iplikRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, geri iplikNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, ileri iplikRPAINC1QBP: 5.432.625–5.448.830, geri iplikC1QBPDHX33: 5.440.917–5.469.031, geri iplikDHX33DERL2: 5.471.254–5.486.817, geri iplikDERL2MIS12: 5.486.285–5.492.080, ileri iplikMIS12NLRP1: 5.499.415–5.619.424, geri iplikNLRP1SMIM48: 5.499.427–5.501.013, geri iplikSMIM48: 5.772.926–6.080.792, ileri iplikRABEP1 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 18 eksonEkson 1: 5.282.284–5.282.520, 237 bazEkson 2: 5.308.694–5.308.822, 129 bazEkson 3: 5.331.949–5.332.152, 204 bazEkson 4: 5.335.184–5.335.344, 161 bazEkson 5: 5.338.019–5.338.138, 120 bazEkson 6: 5.346.790–5.346.925, 136 bazEkson 7: 5.350.451–5.350.629, 179 bazEkson 8: 5.354.359–5.354.490, 132 bazEkson 9: 5.361.208–5.361.675, 468 bazEkson 10: 5.362.912–5.363.016, 105 bazEkson 11: 5.365.122–5.365.238, 117 bazEkson 12: 5.368.370–5.368.468, 99 bazEkson 13: 5.373.314–5.373.454, 141 bazEkson 14: 5.377.116–5.377.305, 190 bazEkson 15: 5.378.177–5.378.232, 56 bazEkson 16: 5.380.364–5.380.462, 99 bazEkson 17: 5.381.389–5.381.505, 117 bazEkson 18: 5.383.122–5.386.340, 3.219 baz1246810121416185′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 104,1 kb uzunluğunun 5,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.589 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RABEP1 geni: rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rabep1

Vancouver

Dante Labs. RABEP1 geni: rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rabep1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al