Gen
SPNS2
SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate
- HGNC 26992↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000183018↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 124976↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17p13.2
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 4.498.881–4.539.035 (GRCh38)
- Eksonlar
- 40,2 kb boyunca 13 ekson
- Protein
- 549 amino asit
- Diğer adları
- SLC63A2
- MANE Select transkripti
- ENST00000329078.8NM_001124758.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SPNS2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu SPNS2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
SPNS2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 40,2 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.650 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SPNS2 genini nasıl okur
1
SPNS2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SPNS2 genindeki 40,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SPNS2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SPNS2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SPNS2 geni: SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spns2
Dante Labs. SPNS2 geni: SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spns2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde