Özellikler

KIF1C ile ilişkili özellikler

kinesin family member 1C

Human Phenotype Ontology, KIF1C ile ilişkili 35 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Difficulty articulating speech	Her zaman
Inability to coordinate movements when walking	Her zaman
Lack of coordination of movement	Her zaman
Abnormal cerebral white matter morphology	Çok sık (%80–99)
Head titubation	Çok sık (%80–99)
Increased reflexes	Çok sık (%80–99)
Muscle twitch	Çok sık (%80–99)
Overactive lower leg reflex	Çok sık (%80–99)
Spastic ataxia	Çok sık (%80–99)
Tremor	Çok sık (%80–99)
Babinski sign	Sık (%30–79)
Chorea	Sık (%30–79)
Clonus	Sık (%30–79)
Erratic myoclonus	Sık (%30–79)
Peripheral demyelination	Sık (%30–79)
Titubation	Sık (%30–79)
Abnormal pyramidal sign	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Intention tremor	Bazen (%5–29)
Toe walking	Bazen (%5–29)
Unsteady walk	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Failure of development of between one and six teeth	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Wry neck	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal muscle wasting	Sık (%30–79)
Frequent falls	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Horizontal nystagmus	Çok sık (%80–99)
Decreased clarity of vision	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal rhythmic movements of ankle	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KIF1C ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al