Özellikler

CYB5A ile ilişkili özellikler

cytochrome b5 type A

Human Phenotype Ontology, CYB5A ile ilişkili 66 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ambiguous external genitalia	Her zaman
Cleft of scrotum	Her zaman
Scrotal hypospadias	Her zaman
Decreased fertility	Çok sık (%80–99)
Enlarged ovaries with cysts	Çok sık (%80–99)
Hypospadias	Çok sık (%80–99)
Painful menstruation	Çok sık (%80–99)
Polycystic ovaries	Çok sık (%80–99)
Primary amenorrhea	Çok sık (%80–99)
Short penis	Çok sık (%80–99)
Small uterus	Çok sık (%80–99)
Decreased fertility in females	Sık (%30–79)
Decreased fertility in males	Sık (%30–79)
Decreased testicular size	Sık (%30–79)
Underdeveloped vagina	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Abnormal sex determination	Bazen (%5–29)
Ambiguous genitalia in males	Bazen (%5–29)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Bazen (%5–29)
Male pseudohermaphroditism	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the nervous system	Sık (%30–79)
Cerebral hypomyelination	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Frontal cortical atrophy	Bazen (%5–29)
Generalized brain degeneration	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, severe	Bazen (%5–29)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Bazen (%5–29)
Limb dystonia	Bazen (%5–29)
Severe global developmental delay	Bazen (%5–29)
Temporal cortical atrophy	Bazen (%5–29)
Delayed myelination	Seyrek (%1–4)
Epilepsy	Seyrek (%1–4)
Small basal ganglia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration	Her zaman
Elevated circulating luteinizing hormone level	Her zaman
Abnormal circulating corticosterone level	Çok sık (%80–99)
Absence of secondary sex characteristics	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating androgen concentration	Çok sık (%80–99)
Decreased serum estradiol	Çok sık (%80–99)
Decreased serum testosterone level	Çok sık (%80–99)
Delayed puberty	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Çok sık (%80–99)
Hypergonadotropic hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Primary gonadal insufficiency	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Low solidness and mass of the bones	Çok sık (%80–99)
Osteoporosis	Çok sık (%80–99)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Spastic tetraplegia	Bazen (%5–29)
Spasticity and rigidity of muscles	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue discoloration of the skin	Çok sık (%80–99)
Limited armpit hair	Çok sık (%80–99)
Sparse body hair	Çok sık (%80–99)
Sparse pubic hair	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the nail	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)
Faltering weight	Bazen (%5–29)
Small for gestational age	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lip discoloration	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue outer white part of eyeball	Bazen (%5–29)
Inward turning cross eyed	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Methemoglobinemia	Her zaman

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged male breast	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CYB5A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al