İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CAMK2D

calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta

Özet

Sitogenetik konum
4q26
Koordinatlar
Kromozom 4: 113.451.032–113.761.738 (GRCh38)
Eksonlar
310,7 kb boyunca 21 ekson
Protein
533 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Önceki semboller
CAMKD
MANE Select transkripti
ENST00000511664.6NM_001321571.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Sendromik ve Metabolik Kardiyomiyopatiler

    • CAMK2D İlişkili Nörogelişimsel Bozukluk ve Dilate KardiyomiyopatiOtozomal dominant

      CAMK2D'deki değişikliklerden kaynaklanan, öğrenme ve gelişim güçlükleriyle dilate kardiyomiyopatiyi bir araya getiren bir durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

CAMK2D geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, CAMK2D genin yerini gösteren köşeli parantezle. CAMK2D ve yakınındaki 2 gen, kromozom 4 üzerinde, 113.106.385 ile 114.106.384 arasında.Kromozom 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 MbANK2: 112.818.032–113.384.237, ileri iplikANK2CAMK2D: 113.451.032–113.761.738, geri iplikCAMK2DARSJ: 113.900.282–113.979.728, geri iplikARSJCAMK2D şeması: kromozom 4 üzerinde geri yönde 21 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 21: 113.451.032–113.454.515, 3.484 bazEkson 20: 113.455.726–113.455.821, 96 bazEkson 19: 113.457.335–113.457.563, 229 bazEkson 18: 113.460.147–113.460.241, 95 bazEkson 17: 113.465.529–113.465.604, 76 bazEkson 16: 113.500.463–113.500.511, 49 bazEkson 15: 113.502.936–113.502.977, 42 bazEkson 14: 113.504.976–113.505.035, 60 bazEkson 13: 113.509.638–113.509.675, 38 bazEkson 12: 113.513.328–113.513.370, 43 bazEkson 11: 113.513.830–113.513.913, 84 bazEkson 10: 113.515.069–113.515.191, 123 bazEkson 9: 113.517.563–113.517.657, 95 bazEkson 8: 113.531.216–113.531.299, 84 bazEkson 7: 113.537.341–113.537.443, 103 bazEkson 6: 113.547.644–113.547.716, 73 bazEkson 5: 113.552.031–113.552.096, 66 bazEkson 4: 113.609.152–113.609.206, 55 bazEkson 3: 113.661.713–113.661.772, 60 bazEkson 2: 113.759.320–113.759.414, 95 bazEkson 1: 113.761.004–113.761.738, 735 baz2115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 310,7 kb uzunluğunun 5,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.602 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CAMK2D genini nasıl okur

2

CAMK2D içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CAMK2D genindeki 310,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CAMK2D geni: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/camk2d

Vancouver

Dante Labs. CAMK2D geni: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/camk2d

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al