İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CD2AP

CD2 associated protein

Özet

Sitogenetik konum
6p12.3
Koordinatlar
Kromozom 6: 47.477.789–47.627.263 (GRCh38)
Eksonlar
149,5 kb boyunca 18 ekson
Protein
639 amino asit
Diğer adları
CMS
MANE Select transkripti
ENST00000359314.5NM_012120.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Fokal Segmental Glomeruloskleroz

    • FSGS Yatkınlığı (CD2AP)

      CD2AP'deki varyantlar, düşük penetransla birlikte, fokal segmental glomerulosklerozise yatkınlığı artırır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgiyi bilmek, periyodik idrar protein ve böbrek fonksiyonu kontrollerini gerekli kılabilir.

CD2AP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, CD2AP genin yerini gösteren köşeli parantezle. CD2AP ve yakınındaki 4 gen, kromozom 6 üzerinde, 47.052.526 ile 48.052.525 arasında.Kromozom 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2747,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbTNFRSF21: 47.231.531–47.310.006, geri iplikTNFRSF21CD2AP: 47.477.789–47.627.263, ileri iplikCD2APADGRF4: 47.685.864–47.722.021, ileri iplikADGRF4OPN5: 47.781.982–47.832.780, ileri iplikOPN5PTCHD4: 47.856.673–48.111.212, geri iplikPTCHD4CD2AP şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 18 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 47.477.789–47.478.248, 460 bazEkson 2: 47.503.280–47.503.440, 161 bazEkson 3: 47.533.602–47.533.755, 154 bazEkson 4: 47.544.606–47.544.706, 101 bazEkson 5: 47.554.646–47.554.766, 121 bazEkson 6: 47.574.064–47.574.251, 188 bazEkson 7: 47.576.524–47.576.602, 79 bazEkson 8: 47.577.009–47.577.103, 95 bazEkson 9: 47.579.385–47.579.489, 105 bazEkson 10: 47.580.864–47.580.900, 37 bazEkson 11: 47.582.003–47.582.065, 63 bazEkson 12: 47.595.861–47.596.026, 166 bazEkson 13: 47.599.301–47.599.443, 143 bazEkson 14: 47.606.165–47.606.277, 113 bazEkson 15: 47.607.927–47.608.028, 102 bazEkson 16: 47.609.123–47.609.304, 182 bazEkson 17: 47.612.473–47.612.536, 64 bazEkson 18: 47.624.186–47.627.263, 3.078 baz151015185′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 149,5 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.920 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CD2AP genini nasıl okur

14

CD2AP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CD2AP genindeki 149,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CD2AP geni: CD2 associated protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cd2ap

Vancouver

Dante Labs. CD2AP geni: CD2 associated protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cd2ap

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al