İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

APOL1

apolipoprotein L1

Özet

Sitogenetik konum
22q12.3
Koordinatlar
Kromozom 22: 36.253.133–36.267.525 (GRCh38)
Eksonlar
14,4 kb boyunca 6 ekson
Protein
398 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Önceki semboller
APOL
MANE Select transkripti
ENST00000397278.8NM_003661.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Fokal Segmental Glomeruloskleroz

    • FSGS Yatkınlığı (APOL1)Otozomal resesif

      İki APOL1 risk varyantı (G1 veya G2), özellikle yakın Afrika ataları olan kişilerde FSGS ve diğer diyabet dışı böbrek hastalıklarının riskini belirgin şekilde artırır; bu genotipe sahip kişilerin çoğunda hiçbir zaman böbrek hastalığı gelişmez.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgiyi bilmek, kan basıncı ve böbrek fonksiyonu takibine yönlendirebilir ve canlı böbrek bağışçılarının değerlendirilmesinde yol gösterir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

APOL1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, APOL1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. APOL1 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 22 üzerinde, 35.760.329 ile 36.760.328 arasında.Kromozom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbRBFOX2: 35.738.736–36.028.824, geri iplikRBFOX2APOL3: 36.139.792–36.166.177, geri iplikAPOL3APOL4: 36.189.124–36.204.840, geri iplikAPOL4APOL2: 36.220.307–36.239.954, geri iplikAPOL2APOL1: 36.253.133–36.267.525, ileri iplikAPOL1MYH9: 36.281.277–36.388.018, geri iplikMYH9TXN2: 36.466.895–36.482.072, geri iplikTXN2FOXRED2: 36.487.190–36.507.221, geri iplikFOXRED2EIF3D: 36.510.847–36.529.245, geri iplikEIF3DCACNG2: 36.560.857–36.703.779, geri iplikCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, geri iplikIFT27APOL1 şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 36.253.133–36.253.219, 87 bazEkson 2: 36.254.937–36.254.999, 63 bazEkson 3: 36.257.083–36.257.136, 54 bazEkson 4: 36.257.319–36.257.407, 89 bazEkson 5: 36.261.596–36.261.722, 127 bazEkson 6: 36.265.151–36.267.525, 2.375 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14,4 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.197 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi APOL1 genini nasıl okur

3

APOL1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, APOL1 genindeki 14,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). APOL1 geni: apolipoprotein L1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/apol1

Vancouver

Dante Labs. APOL1 geni: apolipoprotein L1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/apol1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al