Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PSENEN

presenilin enhancer, gamma-secretase subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.12
Koordinater
Kromosom 19: 35 745 651–35 747 519 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 1,9 kb
Protein
101 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
PEN2
MANE Select-transkript
ENST00000587708.7NM_172341.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Familiär hidradenit

    • Familjär hidradenitAutosomalt dominant

      Hidradenit orsakad av varianter i gammasekretasgenerna NCSTN, PSENEN eller PSEN1, ofta med tidigare debut och mer omfattande sjukdom.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos underlättar tidigare behandling, viktkontroll och rökstopp.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PSENEN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom 19, med en parentes där PSENEN finns. PSENEN och 52 gener i närheten på kromosom 19, från 35 246 585 till 36 246 584.Kromosom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbLSR: 35 248 330–35 267 967, framåt-strängLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, framåt-strängUSF2HAMP: 35 280 716–35 285 146, framåt-strängHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, framåt-strängMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, framåt-strängCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, framåt-strängFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, framåt-strängFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, framåt-strängGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, framåt-strängFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, bakåt-strängDMKN: 35 497 220–35 513 704, bakåt-strängDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, bakåt-strängSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, framåt-strängGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, framåt-strängTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, bakåt-strängATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, framåt-strängPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, framåt-strängHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, framåt-strängRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, framåt-strängETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, framåt-strängCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, framåt-strängUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, framåt-strängKMT2B: 35 717 973–35 738 880, framåt-strängIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, bakåt-sträng: 35 739 252–35 745 432, bakåt-strängU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, bakåt-strängU2AF1L4PSENEN: 35 745 651–35 747 519, framåt-strängPSENEN: 35 745 678–35 754 519, framåt-strängLIN37: 35 748 361–35 754 519, framåt-strängHSPB6: 35 754 566–35 758 079, bakåt-strängPROSER3: 35 758 143–35 771 398, framåt-strängARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, framåt-strängPRODH2: 35 799 975–35 813 299, bakåt-strängPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, bakåt-strängNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, framåt-strängKIRREL2APLP1: 35 867 899–35 879 803, framåt-strängAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, bakåt-strängNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, framåt-strängHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, bakåt-strängLRFN3: 35 935 358–35 946 624, framåt-strängLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, framåt-strängSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, bakåt-strängSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, bakåt-strängALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, bakåt-strängCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, bakåt-strängWDR62: 36 054 649–36 105 112, framåt-strängWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, framåt-strängOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, bakåt-strängPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, framåt-strängTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, framåt-strängCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, bakåt-strängZNF565: 36 181 542–36 246 257, bakåt-strängZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, framåt-strängZNF146Diagram över PSENEN: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 35 745 651–35 745 700, 50 baserExon 2: 35 745 835–35 745 991, 157 baserExon 3: 35 746 419–35 746 523, 105 baserExon 4: 35 746 708–35 747 519, 812 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,1 kb av genens 1,9 kb, och 306 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PSENEN

1

position i PSENEN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 1,9 kb av PSENEN, med introner inräknade, inte bara de 1,1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till PSENEN

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PSENEN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PSENEN-genen: presenilin enhancer, gamma-secretase subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/psenen

Vancouver

Dante Labs. PSENEN-genen: presenilin enhancer, gamma-secretase subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/psenen

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test