Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AVIL

advillin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q14.1
Koordinater
Kromosom 12: 57 797 380–57 818 734 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 21,4 kb
Protein
819 aminosyror
Även känd som
p92, FLJ12386, ADVIL, DOC6
MANE Select-transkript
ENST00000549994.2NM_006576.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser AVIL ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är AVIL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där AVIL finns. AVIL och 28 gener i närheten på kromosom 12, från 57 308 057 till 58 308 056.Kromosom 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, bakåt-strängR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, framåt-strängINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, framåt-strängINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, framåt-strängGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, bakåt-strängMARS1: 57 475 445–57 517 702, framåt-strängDDIT3: 57 516 584–57 523 630, bakåt-strängDDIT3: 57 517 712–57 520 480, bakåt-strängMBD6: 57 520 710–57 530 614, framåt-strängMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, bakåt-strängDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, framåt-strängPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, framåt-strängDTX3: 57 604 484–57 609 804, framåt-strängDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, framåt-strängARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, framåt-strängB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, bakåt-strängB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, framåt-strängOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, bakåt-strängAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, framåt-strängCDK4: 57 746 043–57 756 013, bakåt-strängMARCHF9: 57 754 940–57 760 411, framåt-strängCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, bakåt-strängMETTL1: 57 768 471–57 772 131, bakåt-strängEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, framåt-strängEEF1AKMT3: 57 772 660–57 797 554, framåt-strängTSFM: 57 782 731–57 828 655, framåt-strängTSFMAVIL: 57 797 380–57 818 734, bakåt-strängAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, bakåt-strängCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, framåt-strängATP23Diagram över AVIL: 20 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 57 797 380–57 797 995, 616 baserExon 19: 57 799 795–57 799 920, 126 baserExon 18: 57 801 144–57 801 212, 69 baserExon 17: 57 802 160–57 802 348, 189 baserExon 16: 57 803 247–57 803 391, 145 baserExon 15: 57 803 524–57 803 669, 146 baserExon 14: 57 806 360–57 806 539, 180 baserExon 13: 57 807 331–57 807 489, 159 baserExon 12: 57 807 590–57 807 727, 138 baserExon 11: 57 808 194–57 808 294, 101 baserExon 10: 57 808 395–57 808 548, 154 baserExon 9: 57 809 597–57 809 695, 99 baserExon 8: 57 809 812–57 809 890, 79 baserExon 7: 57 810 349–57 810 551, 203 baserExon 6: 57 810 816–57 810 926, 111 baserExon 5: 57 811 019–57 811 127, 109 baserExon 4: 57 813 227–57 813 423, 197 baserExon 3: 57 814 152–57 814 226, 75 baserExon 2: 57 815 975–57 816 059, 85 baserExon 1: 57 818 629–57 818 734, 106 baser201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 21,4 kb, och 2 460 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AVIL

5

positioner i AVIL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 21,4 kb av AVIL, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AVIL-genen: advillin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/avil

Vancouver

Dante Labs. AVIL-genen: advillin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/avil

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test