Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CARD9

caspase recruitment domain family member 9

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.3
Koordinater
Kromosom 9: 136 363 956–136 373 669 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 9,7 kb
Protein
536 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000371732.10NM_052813.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kronisk mukokutan kandidos

    • CARD9-bristAutosomalt recessiv

      Orsakad av förändringar i genen CARD9 ökar den risken för invasiva svampinfektioner, inklusive svampinfektioner i hjärnan, samt för kroniska Candida-infektioner.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Tidig diagnos möjliggör antifungal profylax och snabb behandling av svampinfektioner.

Så är CARD9 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 9, med en parentes där CARD9 finns. CARD9 och 32 gener i närheten på kromosom 9, från 135 868 813 till 136 868 812.Kromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 MbCAMSAP1: 135 808 487–135 907 591, bakåt-strängCAMSAP1UBAC1: 135 924 661–135 961 400, bakåt-strängUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, bakåt-strängNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, bakåt-strängTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, bakåt-strängLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, bakåt-strängQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, bakåt-strängCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, framåt-strängDNLZ: 136 359 480–136 363 773, bakåt-strängDNLZ: 136 361 904–136 373 644, bakåt-strängCARD9: 136 363 956–136 373 669, bakåt-strängCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, bakåt-strängSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, bakåt-strängENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, framåt-strängPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, bakåt-strängINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, bakåt-strängSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, bakåt-strängNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, framåt-strängEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, bakåt-strängAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, framåt-strängDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, bakåt-strängLCN10: 136 738 167–136 748 453, bakåt-strängLCN6: 136 744 017–136 748 531, bakåt-strängLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, bakåt-strängLCN15: 136 759 634–136 766 255, bakåt-strängTMEM141: 136 791 303–136 793 317, framåt-strängTMEM141: 136 791 379–136 800 595, framåt-strängCCDC183: 136 796 338–136 807 741, framåt-strängRABL6: 136 807 848–136 841 187, framåt-strängRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, framåt-strängAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, framåt-strängPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, framåt-strängEDF1: 136 862 113–136 866 343, bakåt-strängDiagram över CARD9: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 136 363 956–136 364 401, 446 baserExon 12: 136 364 483–136 364 559, 77 baserExon 11: 136 365 141–136 365 217, 77 baserExon 10: 136 366 800–136 366 845, 46 baserExon 9: 136 367 216–136 367 257, 42 baserExon 8: 136 367 637–136 367 828, 192 baserExon 7: 136 369 750–136 369 875, 126 baserExon 6: 136 370 294–136 370 437, 144 baserExon 5: 136 370 522–136 370 701, 180 baserExon 4: 136 370 841–136 371 145, 305 baserExon 3: 136 371 324–136 371 461, 138 baserExon 2: 136 371 895–136 372 094, 200 baserExon 1: 136 373 532–136 373 669, 138 baser131211109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 9,7 kb, och 1 611 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CARD9

22

positioner i CARD9 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 9,7 kb av CARD9, inklusive introner, och inte bara de 2,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till CARD9

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CARD9 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CARD9-genen: caspase recruitment domain family member 9. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/card9

Vancouver

Dante Labs. CARD9-genen: caspase recruitment domain family member 9 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/card9

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test