Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

HBG1

hemoglobin subunit gamma 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p15.4
Koordinater
Kromosom 11: 5 248 269–5 249 857 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 1,6 kb
Protein
147 aminosyror
Även känd som
HBG-T2
MANE Select-transkript
ENST00000330597.5NM_000559.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Talassemi

    • Beta-talassemi och närbesläktade tillståndAutosomalt recessiv

      Störningar i produktionen av beta-globin, inklusive beta-talassemi, hemoglobin E-beta-talassemi, delta-beta-talassemi och hemoglobin Lepore. De sträcker sig från bärarskap med lindrig anemi till sjukdom som kräver regelbundna blodtransfusioner.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Bärarskap är viktigt att känna till vid familjeplanering. Personer med sjukdomen kan behöva blodtransfusioner, järnkelatbehandling eller nyare behandlingar.

Så är HBG1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där HBG1 finns. HBG1 och 44 gener i närheten på kromosom 11, från 4 749 063 till 5 749 062.Kromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 MbMMP26: 4 704 784–4 992 431, framåt-strängOR51F1: 4 768 979–4 769 938, bakåt-strängOR51F1OR52R1: 4 803 433–4 804 380, bakåt-strängOR52R1OR51F2: 4 821 321–4 822 456, framåt-strängOR51F2OR51S1: 4 848 237–4 849 208, bakåt-strängOR51S1OR51T1: 4 881 819–4 882 883, framåt-strängOR51T1OR51A7: 4 903 783–4 909 462, framåt-strängOR51G2: 4 912 588–4 919 350, bakåt-strängOR51G2OR51G1: 4 923 374–4 924 339, bakåt-strängOR51G1OR51A4: 4 942 831–4 947 605, bakåt-strängOR51A4OR51A2: 4 954 772–4 955 713, bakåt-strängOR51A2OR51L1: 4 994 851–5 005 536, framåt-strängOR51L1OR52J3: 5 046 526–5 047 461, framåt-strängOR52J3OR52E2: 5 058 650–5 059 627, bakåt-strängOR52E2OR52E1: 5 069 572–5 070 497, framåt-strängOR52E1OR52A5: 5 128 776–5 138 356, bakåt-strängOR52A5OR52A1: 5 146 824–5 154 757, bakåt-strängOR52A1OR51V1: 5 199 735–5 200 682, bakåt-strängOR51V1HBB: 5 225 464–5 229 395, bakåt-strängHBBHBD: 5 232 678–5 243 698, bakåt-strängHBDHBG1: 5 248 269–5 249 857, bakåt-strängHBG1: 5 248 270–5 254 783, bakåt-strängHBG2: 5 253 188–5 505 605, bakåt-strängHBG2: 5 254 392–5 678 434, bakåt-strängHBE1: 5 268 345–5 505 652, bakåt-strängOR51B4: 5 301 014–5 301 946, bakåt-strängOR51B4OR51B5: 5 303 444–5 505 652, bakåt-strängOR51B2: 5 323 359–5 324 297, bakåt-strängOR51B2OR51B6: 5 351 508–5 352 446, framåt-strängOR51B6OR51M1: 5 383 812–5 393 263, framåt-strängOR51M1OR51Q1: 5 422 111–5 423 206, framåt-strängOR51I1: 5 440 570–5 441 514, bakåt-strängOR51I2: 5 449 323–5 456 518, framåt-strängOR52D1: 5 488 685–5 489 749, framåt-strängUBQLN3: 5 507 300–5 509 958, bakåt-strängUBQLNL: 5 514 393–5 518 431, bakåt-strängOR52H1: 5 544 489–5 548 540, bakåt-strängOR52H1OR52B6: 5 580 877–5 581 884, framåt-strängOR52B6TRIM6: 5 596 109–5 612 958, framåt-strängTRIM6TRIM6-TRIM34: 5 596 725–5 644 398, framåt-strängTRIM6-TRIM34TRIM34: 5 619 764–5 644 398, framåt-strängTRIM5: 5 663 195–5 938 619, bakåt-strängTRIM22: 5 689 610–5 737 089, framåt-strängTRIM22OR52P1: 5 726 502–5 727 464, framåt-strängOR52P1OR56B1: 5 736 448–5 738 523, framåt-strängOR56B1Diagram över HBG1: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 3: 5 248 269–5 248 487, 219 baserExon 2: 5 249 368–5 249 590, 223 baserExon 1: 5 249 713–5 249 857, 145 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,6 kb av genens 1,6 kb, och 444 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till HBG1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HBG1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HBG1-genen: hemoglobin subunit gamma 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hbg1

Vancouver

Dante Labs. HBG1-genen: hemoglobin subunit gamma 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hbg1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test