Egenskap

HbS hemoglobin

Presence of an abnormal type of hemoglobin characterized by the substitution of a glutamic acid residue at position 7 following the initial methionine residue by a valine (the mutation causative of sickle cell disease). The mutation promotes the polymerization of the HbS under conditions of low oxygen concentration. HbS can be identified by multiple methodologies including hemoglobin electrophoresis and high-performance liquid chromatography.

HPO HP:0045047

Även kallad: HbS haemoglobin
Kroppssystem: Abnormality of blood and blood-forming tissues

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Read the genes linked to HbS hemoglobin, and the rest of your genome, with one test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

5 gener kopplade till HbS hemoglobin

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där HbS hemoglobin förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
BCL11ABCL11 transcription factor A	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
HBBhemoglobin subunit beta	Ofta (30–79 %)	I 2 tillstånd
HBG1hemoglobin subunit gamma 1	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
HBG2hemoglobin subunit gamma 2	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd
KLF1KLF transcription factor 1	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Abnormal hemoglobin

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.