Variant
F8 A415D
NM_000132.4(F8):c.1244C>A (p.Ala415Asp)
- p.Ala415Asp
- p.A415D
- rs2523951122
- ClinVar-klassificering
- Sannolikt patogen
- Granskningsstatus
- 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel
- Senast utvärderad
- 9 maj 2024
- Expertpanel
- ClinGen Coagulation Factor Deficiency Variant Curation Expert Panel, Clingen
Data aktuella för ClinVar-version 2026-10-12 · Dante Labs datautgåva 2026.10.16-c6eea6bfFakta ändrades senast 16 oktober 2026
Sammanfattning
A415D är en missense-variant i F8: den ändrar en enda aminosyra i proteinet som genen kodar för. ClinVar klassificerar den som sannolikt patogen för hemophilia A (granskad av expertpanel).
ClinVar-klassificeringar
| Tillstånd | Klassificering | Granskningsstatus | Inlämningar | Senast utvärderad |
|---|---|---|---|---|
| hemophilia AClinVar VCV003242380 (öppnas i en ny flik) | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel | 1 inlämning | 9 maj 2024 |
Klassificeringar så som ClinVar registrerar dem i version 2026-10-12. ClinVar uppdaterar dem när underlaget granskas.
Var den ligger i F8
A415D ligger i exon 8 av de 26 i F8s MANE Select-transkript, NM_000132.4.
Molekylära detaljer
| Gen | F8 |
|---|---|
| Transkript | NM_000132.4MANE Select |
| Förändring i kodande DNA (HGVS c.) | c.1244C>A |
| Proteinförändring (HGVS p.) | p.Ala415Aspp.A415D |
| Förväntad konsekvens | Missensemissense_variant (öppnas i en ny flik) |
| Förväntad påverkan | Måttlig |
| Position (GRCh38) | chrX:154966453 G>T |
| Position (GRCh37) | chrX:154194728 G>T |
| dbSNP-ID | rs2523951122 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-variations-ID | VCV003242380 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar Allele-ID | 3401356 |
| ClinVar-namn | NM_000132.4(F8):c.1244C>A (p.Ala415Asp) |
F8 A415D i andra databaser
Rapport som undersöker den här varianten (1)
Dessa Genome Test-rapporter om tillstånd inkluderar A415D bland de varianter de undersöker.
| Rapport | Tillstånd | Nedärvning |
|---|---|---|
| Haemophilia | Hemophilia | X-bundet recessiv |
Andra varianter i F8
- A111TSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- A415VPatogen3 stjärnor av 4
- A2220PPatogen3 stjärnor av 4
- c.1420G>CSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- c.5217C>TSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- c.6429+2T>APatogen3 stjärnor av 4
- C2345RSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- E200GPatogen3 stjärnor av 4
- E739KPatogen3 stjärnor av 4
- E1830XPatogen3 stjärnor av 4
Begränsningar
Den här sidan beskriver offentligt tillgänglig information om en genetisk variant. Den är inte en diagnos och säger ingenting om huruvida du eller någon annan bär på just denna variant.
Klassificeringar kommer från ClinVar och ändras när ny evidens granskas. En klassificering här kan skilja sig från den som finns i ClinVar idag, eller från den som ett laboratorium rapporterar.
Helgenomsekvensering med korta läsningar kan missa eller felaktigt identifiera vissa varianter, särskilt i upprepade eller mycket likartade DNA-sekvenser och vid stora insertioner, deletioner eller omlagringar.
Om du har frågor om en variant i dina egna resultat eller i din familj, prata med en genetisk rådgivare eller med din läkare.
Källor och tillskrivning
- Klassificeringar från ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sjukdomstermer från Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), används under CC BY 4.0.
- Gensymboler och namn från HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Allelidentifierare från ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Referens-SNP-identifierare från dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sjukdomssamband från Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Svåra regioner från Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transkript från MANE (version v1.5), NCBI och EMBL-EBI.
- Predicerade konsekvenser från mehari (version 0.11.0), med transkriptmodeller från cdot.
- Byggd från Dante Labs dataversion 2026.10.16-c6eea6bf från 16 oktober 2026.
Citera den här sidan
Dante Labs. (16 oktober 2026). F8 A415D (c.1244C>A, rs2523951122) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/genes/f8/variants/a415d
Dante Labs. F8 A415D (c.1244C>A, rs2523951122) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig från: https://dantelabs.com/genes/f8/variants/a415d
Läs av hela ditt genom
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor