Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

F9

coagulation factor IX

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq27.1
Koordinater
Kromosom X: 139 530 739–139 563 459 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 32,7 kb
Protein
461 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
FIX
MANE Select-transkript
ENST00000218099.7NM_000133.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hemofili

    • X-bundet recessiv

      En grupp blödningssjukdomar orsakade av brist på koagulationsfaktor VIII (hemofili A) eller faktor IX (hemofili B).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Faktorersättningsbehandling, faktorpreparat med förlängd halveringstid, emicizumab (bispecifik antikropp), immuntoleransbehandling

  • Trombofili

    • Ärftlig trombofili
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Antikoagulation (behandlingstid beroende på genotyp); undvik östrogenhaltiga preventivmedel; LMWH för profylax under graviditet; förlängd antikoagulation efter operation; livslång antikoagulation vid sammansatta genotyper eller genotyper med hög risk

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är F9 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom X, med en parentes där F9 finns. F9 och 4 gener i närheten på kromosom X, från 139 047 099 till 140 047 098.Kromosom XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 Mb140 MbFGF13: 138 614 727–139 222 777, bakåt-strängFGF13F9: 139 530 739–139 563 459, framåt-strängF9MCF2: 139 581 770–139 708 216, bakåt-strängMCF2ATP11C: 139 726 289–139 945 276, bakåt-strängATP11CCXorf66: 139 955 728–139 965 525, bakåt-strängCXorf66Diagram över F9: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 78 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 139 530 739–139 530 852, 114 baser. 3 varianter med egen sida i exon 1. Lista demExon 2: 139 537 010–139 537 173, 164 baser. 8 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 139 537 362–139 537 386, 25 baser. 1 variant med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 139 541 076–139 541 189, 114 baser. 1 variant med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 139 548 363–139 548 491, 129 baser. 2 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 139 551 062–139 551 264, 203 baser. 2 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 139 560 741–139 560 855, 115 baser. 5 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 139 561 524–139 563 459, 1 936 baser. 19 varianter med egen sida i exon 8. Lista dem124685′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 32,7 kb, och 1 386 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest F9

186

positioner i F9 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 32,7 kb av F9, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

Varianter med egen sida (44)

De F9-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A279Tc.835G>AExon 7139 560 852Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A337Pc.1009G>CExon 8139 561 694Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A337Tc.1009G>AExon 8139 561 694Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A337Vc.1010C>TExon 8139 561 695Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.88+1G>AIntron 1139 530 853Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.88+5G>TIntron 1139 530 857Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.138G>TExon 2139 537 059Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.520+13A>GIntron 5139 548 504Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C268Gc.802T>GExon 7139 560 819Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C268Rc.802T>CExon 7139 560 819Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 44 F9-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). F9-genen: coagulation factor IX. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/f9

Vancouver

Dante Labs. F9-genen: coagulation factor IX [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/f9

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test