Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TMLHE

trimethyllysine hydroxylase, epsilon

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 155 489 011–155 612 952 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 123,9 kb
Protein
421 aminosyror
Även känd som
TMLH, FLJ10727, BBOX2, XAP130
MANE Select-transkript
ENST00000334398.8NM_018196.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser TMLHE ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är TMLHE uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där TMLHE finns. TMLHE och 16 gener i närheten på kromosom X, från 155 050 982 till 156 050 981.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 MbFUNDC2: 155 025 980–155 065 641, framåt-strängCMC4: 155 060 021–155 071 303, bakåt-strängCMC4: 155 061 622–155 065 519, bakåt-strängMTCP1: 155 064 034–155 147 937, bakåt-strängMTCP1BRCC3: 155 071 416–155 128 969, framåt-strängBRCC3VBP1: 155 197 007–155 239 841, framåt-strängVBP1RAB39B: 155 258 235–155 264 531, bakåt-strängRAB39BCLIC2: 155 272 944–155 334 824, bakåt-strängCLIC2H2AB2: 155 380 709–155 381 299, framåt-strängH2AB2F8A2: 155 382 095–155 383 801, framåt-strängF8A2F8A3: 155 456 914–155 458 620, bakåt-strängF8A3H2AB3: 155 459 415–155 460 005, bakåt-strängH2AB3TMLHE: 155 489 011–155 612 952, bakåt-strängTMLHESPRY3: 155 612 298–155 782 459, framåt-strängSPRY3VAMP7: 155 881 227–155 943 769, framåt-strängVAMP7IL9R: 155 997 651–156 013 017, framåt-strängIL9RWASH6P: 156 020 826–156 025 710, framåt-strängWASH6PDiagram över TMLHE: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 155 489 011–155 491 666, 2 656 baserExon 7: 155 492 357–155 492 495, 139 baserExon 6: 155 506 898–155 507 134, 237 baserExon 5: 155 511 673–155 511 792, 120 baserExon 4: 155 513 986–155 514 265, 280 baserExon 3: 155 524 456–155 524 632, 177 baserExon 2: 155 545 096–155 545 277, 182 baserExon 1: 155 612 792–155 612 952, 161 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4 kb av genens 123,9 kb, och 1 266 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TMLHE

2

positioner i TMLHE där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 123,9 kb av TMLHE, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TMLHE-genen: trimethyllysine hydroxylase, epsilon. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmlhe

Vancouver

Dante Labs. TMLHE-genen: trimethyllysine hydroxylase, epsilon [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmlhe

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test