Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

F11

coagulation factor XI

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q35.2
Koordinater
Kromosom 4: 186 266 189–186 289 681 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 23,5 kb
Protein
625 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
FXI
MANE Select-transkript
ENST00000403665.7NM_000128.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hemofili

    • X-bundet recessiv

      En grupp blödningssjukdomar orsakade av brist på koagulationsfaktor VIII (hemofili A) eller faktor IX (hemofili B).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Faktorersättningsbehandling, faktorpreparat med förlängd halveringstid, emicizumab (bispecifik antikropp), immuntoleransbehandling

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är F11 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där F11 finns. F11 och 9 gener i närheten på kromosom 4, från 185 777 935 till 186 777 934.Kromosom 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 MbSORBS2: 185 585 444–185 956 721, bakåt-strängSORBS2TLR3: 186 068 911–186 088 073, framåt-strängTLR3FAM149A: 186 104 419–186 175 437, framåt-strängFAM149ACYP4V2: 186 191 258–186 215 245, framåt-strängCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, framåt-strängKLKB1: 186 225 424–186 258 476, framåt-strängKLKB1F11: 186 266 189–186 289 681, framåt-strängF11: 186 426 546–186 555 328, bakåt-strängMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, bakåt-strängMTNR1AFAT1: 186 586 717–186 726 722, bakåt-strängFAT1Diagram över F11: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 186 266 189–186 266 295, 107 baserExon 2: 186 267 136–186 267 191, 56 baserExon 3: 186 271 609–186 271 771, 163 baserExon 4: 186 273 071–186 273 177, 107 baserExon 5: 186 274 116–186 274 275, 160 baserExon 6: 186 275 787–186 275 896, 110 baserExon 7: 186 276 231–186 276 390, 160 baserExon 8: 186 280 012–186 280 121, 110 baserExon 9: 186 280 223–186 280 385, 163 baserExon 10: 186 280 474–186 280 580, 107 baserExon 11: 186 284 092–186 284 260, 169 baserExon 12: 186 285 638–186 285 813, 176 baserExon 13: 186 286 415–186 286 510, 96 baserExon 14: 186 287 684–186 287 823, 140 baserExon 15: 186 288 453–186 289 681, 1 229 baser12468101214155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 23,5 kb, och 1 878 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest F11

199

positioner i F11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 23,5 kb av F11, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). F11-genen: coagulation factor XI. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/f11

Vancouver

Dante Labs. F11-genen: coagulation factor XI [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/f11

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test