Variant
ENG G331S
NM_001114753.3(ENG):c.991G>A (p.Gly331Ser)
- p.Gly331Ser
- p.G331S
- rs1060501410
- ClinVar-klassificering
- Patogen
- Granskningsstatus
- 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel
- Senast utvärderad
- 15 mars 2024
- Expertpanel
- ClinGen Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data aktuella för ClinVar-version 2026-10-12 · Dante Labs datautgåva 2026.10.16-c6eea6bfFakta ändrades senast 16 oktober 2026
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Sammanfattning
G331S är en missense-variant i ENG: den ändrar en enda aminosyra i proteinet som genen kodar för. ClinVar klassificerar den som patogen för Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 (granskad av expertpanel).
ClinVar-klassificeringar
| Tillstånd | Klassificering | Granskningsstatus | Inlämningar | Senast utvärderad |
|---|---|---|---|---|
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1ClinVar VCV000407115 (öppnas i en ny flik) | Patogen | 3 stjärnor av 4granskad av expertpanel | 1 inlämning | 15 mars 2024 |
Klassificeringar så som ClinVar registrerar dem i version 2026-10-12. ClinVar uppdaterar dem när underlaget granskas.
Var den ligger i ENG
G331S ligger i exon 7 av de 15 i ENGs MANE Select-transkript, NM_001114753.3.
Molekylära detaljer
| Gen | ENG |
|---|---|
| Transkript | NM_001114753.3MANE Select |
| Förändring i kodande DNA (HGVS c.) | c.991G>A |
| Proteinförändring (HGVS p.) | p.Gly331Serp.G331S |
| Förväntad konsekvens | Missensemissense_variant (öppnas i en ny flik)exonic_splice_region_variant (öppnas i en ny flik) |
| Förväntad påverkan | Måttlig |
| Position (GRCh38) | chr9:127824800 C>T |
| Position (GRCh37) | chr9:130587079 C>T |
| dbSNP-ID | rs1060501410 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000407115 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar Allele-ID | 396689 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA16612528 (öppnas i en ny flik) |
| ClinVar-namn | NM_001114753.3(ENG):c.991G>A (p.Gly331Ser) |
ENG G331S i andra databaser
Rapport som undersöker den här varianten (1)
Dessa Genome Test-rapporter om tillstånd inkluderar G331S bland de varianter de undersöker.
| Rapport | Tillstånd | Nedärvning |
|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Autosomalt dominant |
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 | Autosomalt dominant | |
| Telangiectasis |
Andra varianter i ENG
- c.2T>GPatogen3 stjärnor av 4
- C382YPatogen3 stjärnor av 4
- C549GSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- G603RSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- L221PSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- L506HSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- N423SSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- R529HPatogen3 stjärnor av 4
- V440GSannolikt patogen3 stjärnor av 4
- V568Sfs*5Patogen3 stjärnor av 4
Begränsningar
Den här sidan beskriver offentligt tillgänglig information om en genetisk variant. Den är inte en diagnos och säger ingenting om huruvida du eller någon annan bär på just denna variant.
Klassificeringar kommer från ClinVar och ändras när ny evidens granskas. En klassificering här kan skilja sig från den som finns i ClinVar idag, eller från den som ett laboratorium rapporterar.
Helgenomsekvensering med korta läsningar kan missa eller felaktigt identifiera vissa varianter, särskilt i upprepade eller mycket likartade DNA-sekvenser och vid stora insertioner, deletioner eller omlagringar.
Om du har frågor om en variant i dina egna resultat eller i din familj, prata med en genetisk rådgivare eller med din läkare.
Källor och tillskrivning
- Klassificeringar från ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sjukdomstermer från Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), används under CC BY 4.0.
- Gensymboler och namn från HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Allelidentifierare från ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Referens-SNP-identifierare från dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sjukdomssamband från Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Svåra regioner från Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transkript från MANE (version v1.5), NCBI och EMBL-EBI.
- Predicerade konsekvenser från mehari (version 0.11.0), med transkriptmodeller från cdot.
- Byggd från Dante Labs dataversion 2026.10.16-c6eea6bf från 16 oktober 2026.
Citera den här sidan
Dante Labs. (16 oktober 2026). ENG G331S (c.991G>A, rs1060501410) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/genes/eng/variants/g331s
Dante Labs. ENG G331S (c.991G>A, rs1060501410) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig från: https://dantelabs.com/genes/eng/variants/g331s
Läs av hela ditt genom
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor