Gen

SLC4A3

solute carrier family 4 member 3

Cytogenetisk position: 2q35
Koordinater: Kromosom 2: 219 627 630–219 641 971 (GRCh38)
Exoner: 23 exoner på 14,3 kb
Protein: 1 232 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som: AE3, SLC2C
MANE Select-transkript: ENST00000358055.8NM_005070.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs SLC4A3, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Renal tubulär acidos
- Distal renal tubulär acidosAutosomalt recessiv
  En ärftlig nedsatt förmåga hos njurens samlingsrör att utsöndra syra, orsakad av varianter i SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 och andra gener; vissa former orsakar dessutom hörselnedsättning.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Alkalibehandling kan förebygga njurförkalkning och tillväxtproblem, och vissa former motiverar en hörselundersökning.
Kort QT-syndrom
- Autosomalt dominant
  En genetisk sjukdom i hjärtats elektriska system som består av en kombination av tecken och symtom: ett kort QT-intervall på ett EKG (< 300 ms) som inte förändras märkbart med hjärtfrekvensen, höga och spetsiga T-vågor samt ett strukturellt normalt hjärta. Kort QT-syndrom verkar ärvas autosomalt dominant, och ett fåtal drabbade familjer har identifierats
  - ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så läser ett genomtest SLC4A3

positioner i SLC4A3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 14,3 kb av SLC4A3, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SLC4A3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC4A3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 2 egenskaper

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC4A3-genen: solute carrier family 4 member 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc4a3

Vancouver

Dante Labs. SLC4A3-genen: solute carrier family 4 member 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc4a3

Ett test. Ett helt liv av svar.