Egenskap

2-hydroxyglutarate aciduria

The concentration of 2-hydroxyglutaric acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0032278

Kroppssystem: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/2-hydroxyglutarate-aciduria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Läs generna kopplade till 2-hydroxyglutarate aciduria, och resten av ditt genom, med ett enda test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

1 gen kopplad till 2-hydroxyglutarate aciduria

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där 2-hydroxyglutarate aciduria förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
COQ4coenzyme Q4	Ofta (30–79 %)	I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Mer specifika egenskaper

Bredare egenskaper

Elevated urinary dicarboxylic acid level

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.