Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Tillståndsrapport · Cancer

Ärftligt melanom

Helgenomsekvensering undersöker alla gener kopplade till melanom och hudcancer (CDKN2A, CDK4, MC1R, BAP1, POT1, TERT, MITF) och ger en heltäckande bedömning av din ärftliga risk för hudcancer.

En tillståndsrapport söker efter sällsynta varianter som är kända för att orsaka de tillstånd rapporten omfattar.

Ingår i varje paket

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Information om condition

En malign, vanligtvis aggressiv tumör uppbyggd av atypiska, neoplastiska melanocyter.

Cirka 5–10 % av melanomen är familjära. CDKN2A/p16 (kromosom 9p21.3) är den melanomgen med högst penetrans: patogena varianter ger en livstidsrisk för melanom på 60–90 % (beroende på population och UV-exponering). Bärare av CDKN2A har dessutom 13–22 gånger ökad risk för bukspottkörtelcancer. CDK4 är en ovanligare melanomgen med hög penetrans. Varianter i MC1R (melanokortin-1-receptorn) som ger rött hår och ljus hud (R151C, R160W, D294H) ger var och en 2–4 gånger ökad melanomrisk, och personer med sammansatt heterozygotism har ännu högre risk.

BAP1-tumörpredispositionssyndrom orsakar uvealt (okulärt) melanom, mesoteliom och kutana melanocytära BAP1-muterade atypiska intradermala tumörer (MBAIT). POT1, TERT-promotorn och MITF E318K är ytterligare gener för melanomkänslighet som identifierats genom familjestudier.

Kliniska konsekvenser: Bärare av CDKN2A behöver en undersökning av hela kroppens hud var 3–6:e månad och en årlig dermatoskopi/fotografering. MC1R-genotypning kan identifiera personer med förhöjd risk som inte har det klassiska rödhårsfenotypet (bärare av R151C kan ha brunt hår). Solskyddsrådgivning baserad på MC1R-genotyp är en framväxande strategi för precisionsprevention.

MC1R-varianter ökar melanomrisken 2–4 gånger även hos personer som INTE har rött hår. Många bärare av MC1R har brunt hår och solbränd hud men bär på en förhöjd genetisk melanomrisk som inte syns vid klinisk bedömning.

De 3 tillstånd vi analyserar

Melanom

En malign, vanligtvis aggressiv tumör uppbyggd av atypiska, neoplastiska melanocyter. Oftast uppstår melanom i huden (kutana melanom) och omfattar följande histologiska undertyper: ytligt spridande melanom, nodulärt melanom, akrallentiginöst melanom och lentigo maligna-melanom. Kutana melanom kan uppstå från förvärvade eller medfödda melanocytära eller dysplastiska nevi. Melanom kan också uppstå på andra anatomiska platser, bland annat i mag-tarmkanalen, ögat, urinvägarna och könsorganen. Melanom metastaserar ofta till lymfkörtlar, lever, lungor och hjärna.

Vad en diagnos förändrar

Helkroppsundersökning av huden var 3–6:e månad (CDKN2A); dermatoskopi; solskydd anpassat efter MC1R; BRAF- och MEK-hämmare vid BRAF-muterat melanom; immunterapi (anti-PD-1); screening av bukspottkörteln vid CDKN2A; kaskadtestning

Även känd som

malignant melanoma; melanoma (disease)

Inkluderar 69 relaterade undertyper ↓
  • acral lentiginous melanoma
  • adult leptomeningeal melanoma
  • amelanotic melanoma
  • amelanotic skin melanoma
  • anal melanoma
  • balloon cell malignant melanoma
  • CDK4 linked melanoma
  • cervix melanoma
  • childhood malignant melanoma
  • choroid epithelioid cell melanoma
  • choroid mixed cell melanoma
  • choroid necrotic melanoma
  • choroid spindle cell melanoma
  • ciliary body epithelioid cell melanoma
  • ciliary body mixed cell melanoma
  • ciliary body spindle cell melanoma
  • cutaneous melanoma
  • desmoplastic melanoma
  • digestive system melanoma
  • epithelioid cell melanoma
  • epithelioid cell uveal melanoma
  • esophageal melanoma
  • eyelid melanoma
  • familial melanoma
  • gallbladder melanoma
  • intermediate cell type choroid melanoma
  • intermediate cell type ciliary body melanoma
  • intermediate cell type iris melanoma
  • intermediate cell type uveal melanoma
  • iris melanoma
  • iris spindle cell melanoma
  • lentigo maligna melanoma
  • leptomeningeal melanoma
  • malignant breast melanoma
  • malignant choroid melanoma
  • malignant ciliary body melanoma
  • malignant conjunctival melanoma
  • malignant cornea melanoma
  • malignant melanoma of the mucosa
  • medium/large size posterior uveal melanoma
  • melanoma in congenital melanocytic nevus
  • melanoma, malignant familial intraocular
  • melanomatosis
  • meningeal melanomatosis
  • metastatic melanoma
  • mixed cell uveal melanoma
  • mixed epithelioid and spindle cell melanoma
  • mucosal melanoma
  • necrotic uveal melanoma
  • nodular malignant melanoma
  • non-cutaneous melanoma
  • ocular melanoma
  • ocular melanoma with extraocular extension
  • ovarian melanoma
  • pediatric leptomeningeal melanoma
  • posterior uveal melanoma
  • primary melanoma of the central nervous system
  • rectum malignant melanoma
  • retinal melanoma
  • scrotum melanoma
  • small size posterior uveal melanoma
  • spinal cord melanoma
  • spindle cell intraocular melanoma
  • spindle cell melanoma
  • spitzoid melanoma
  • superficial spreading melanoma
  • uveal melanoma
  • vaginal melanoma
  • vulvar melanoma
MONDO:0005105Orphanet 411533MedGen 9944

Mottaglighet för familjärt kutant melanom

Autosomalt dominant

Ärftlig mottaglighet för melanom orsakad av varianter i gener som CDKN2A, CDK4, MITF och POT1.

Vad en diagnos förändrar

Regelbundna fullständiga hudundersökningar, solskydd och, för bärare av CDKN2A, överväg uppföljning för bukspottkörtelcancer.

Analyserade gener

Även känd som

hereditary cutaneous melanoma (disease); melanoma, cutaneous malignant

Inkluderar 10 relaterade undertyper ↓
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 4
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 6
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 7
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9
  • tumor predisposition syndrome 3
MONDO:0024462MedGen 1388845

Familjärt atypiskt multipelt nevussyndrom med melanom

Autosomalt dominant

Många atypiska nevus med hög risk för melanom, ofta orsakade av CDKN2A-varianter som även ökar risken för bukspottkörtelcancer.

Vad en diagnos förändrar

Regelbundna fullständiga hudundersökningar och, om en CDKN2A-variant påvisas, överväg uppföljning för bukspottkörtelcancer.

Analyserade gener

Även känd som

B-K mole syndrome; familial atypical mole melanoma syndrome; familial atypical mole syndrome; familial atypical multiple mole melanoma-pancreatic carcinoma syndrome; familial Clark nevus syndrome; familial dysplastic nevus syndrome; FAMM syndrome; FAMM-PC syndrome; FAMMM syndrome; melanoma-pancreatic cancer syndrome

Inkluderar 1 relaterad undertyp ↓
  • melanoma-pancreatic cancer syndrome
MONDO:0018453Orphanet 404560MedGen 389220

Varför helgenomsekvensering

Bedömning av melanomrisk enbart utifrån hudfärg missar bärare av MC1R som saknar det typiska fenotypen. Genetisk testning ger en objektiv riskbedömning som är oberoende av utseende.

Bärare av CDKN2A behöver dermatologisk uppföljning var 3–6:e månad, samt screening för bukspottkörtelcancer

CDKN2A innebär en melanomrisk på 60–90 % OCH en 13–22 gånger ökad risk för cancer i bukspottkörteln. Upptäckten leder till både intensiv dermatologisk uppföljning och screening för cancer i bukspottkörteln (MR/EUS). Utan genetisk testning blir risken för cancer i bukspottkörteln aldrig behandlad.

MC1R-genotypning identifierar dold melanomrisk: bärare med brunt hår behöver förstärkt solskydd

Bärare av MC1R R151C kan ha brunt hår, bruna ögon och viss förmåga att bli solbränd, men har ändå 2–4 gånger ökad melanomrisk. Enbart klinisk bedömning skulle inte identifiera dessa personer som högrisk. WGS visar MC1R-genotypen, vilket möjliggör personligt anpassad solskyddsrådgivning utifrån genetisk snarare än fenotypisk risk.

Andra cancer conditions

Alla villkor →

Ett test. Ett helt liv av svar.

Ett kit, skickat hem till dig. Ditt hela genom sekvenseras enligt den kliniska standard som används för diagnostiska beslut. Läkarklara rapporter levereras till ditt Genome Manager inom 6–8 veckor — permanenta och uppdaterade i takt med att vetenskapen utvecklas.

Från 449 $

Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test