Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LPAR6

lysophosphatidic acid receptor 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q14.2
Koordinater
Kromosom 13: 48 411 138–48 413 113 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 2 kb
Protein
344 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
P2Y5
Tidigare symboler
P2RY5
MANE Select-transkript
ENST00000620633.5NM_001162498.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig hypotrichos, ullhår och monilethrix

    • Autosomalt recessivt ullhår 1Autosomalt recessiv

      Tätt lockigt, ofta glest hår, kopplat till LIPH/LPAR6-vägen.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Ärftlig hypotrichos

      Glest eller saknat hår i hårbotten och på kroppen från barndomen, inklusive de former som är kopplade till LIPH och LPAR6.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är LPAR6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 13, med en parentes där LPAR6 finns. LPAR6 och 7 gener i närheten på kromosom 13, från 47 912 126 till 48 912 125.Kromosom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3448 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbSUCLA2: 47 745 736–48 037 968, bakåt-strängSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, bakåt-strängMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, framåt-strängNUDT15ITM2B: 48 232 612–48 270 357, framåt-strängITM2BRB1: 48 303 710–48 599 436, framåt-strängRB1LPAR6: 48 411 138–48 413 113, bakåt-strängLPAR6RCBTB2: 48 488 858–48 536 006, bakåt-strängRCBTB2CYSLTR2: 48 653 709–48 711 227, framåt-strängCYSLTR2Diagram över LPAR6: en exon på bakåt-strängen av kromosom 13Exon 1: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 48 411 138–48 413 113, 1 976 baser15′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 2 kb, och 1 035 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LPAR6

18

positioner i LPAR6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2 kb av LPAR6, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LPAR6-genen: lysophosphatidic acid receptor 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lpar6

Vancouver

Dante Labs. LPAR6-genen: lysophosphatidic acid receptor 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lpar6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test