Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LIPH

lipase H

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q27.2
Koordinater
Kromosom 3: 185 506 262–185 552 588 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 46,3 kb
Protein
451 aminosyror
Även känd som
mPA-PLA1, PLA1B, mPA-PLA1alpha, LPDLR
MANE Select-transkript
ENST00000296252.9NM_139248.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig hypotrichos, ullhår och monilethrix

    • Ärftlig hypotrichos

      Glest eller saknat hår i hårbotten och på kroppen från barndomen, inklusive de former som är kopplade till LIPH och LPAR6.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är LIPH uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där LIPH finns. LIPH och 8 gener i närheten på kromosom 3, från 185 029 425 till 186 029 424.Kromosom 33q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29185,2 Mb185,4 Mb185,6 Mb185,8 Mb186 MbVPS8: 184 812 113–185 054 009, framåt-strängVPS8C3orf70: 185 076 838–185 153 654, bakåt-strängC3orf70EHHADH: 185 190 624–185 281 990, bakåt-strängEHHADHMAP3K13: 185 282 941–185 489 094, framåt-strängMAP3K13TMEM41A: 185 475 950–185 499 096, bakåt-strängTMEM41ALIPH: 185 506 262–185 552 588, bakåt-strängLIPHSENP2: 185 582 496–185 633 551, framåt-strängSENP2IGF2BP2: 185 643 130–185 825 309, bakåt-strängIGF2BP2TRA2B: 185 914 558–185 938 103, bakåt-strängTRA2BDiagram över LIPH: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 185 506 262–185 508 877, 2 616 baserExon 9: 185 511 524–185 511 697, 174 baserExon 8: 185 514 410–185 514 521, 112 baserExon 7: 185 517 067–185 517 162, 96 baserExon 6: 185 519 142–185 519 309, 168 baserExon 5: 185 524 071–185 524 160, 90 baserExon 4: 185 527 484–185 527 585, 102 baserExon 3: 185 533 571–185 533 679, 109 baserExon 2: 185 534 765–185 535 132, 368 baserExon 1: 185 552 423–185 552 588, 166 baser109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4 kb av genens 46,3 kb, och 1 356 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LIPH

7

positioner i LIPH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 46,3 kb av LIPH, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LIPH-genen: lipase H. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/liph

Vancouver

Dante Labs. LIPH-genen: lipase H [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/liph

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test