Gen

SNRPE

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E

Cytogenetisk position: 1q32.1
Koordinater: Kromosom 1: 203 861 599–203 871 152 (GRCh38)
Exoner: 5 exoner på 9,6 kb
Protein: 92 aminosyror
Även känd som: Sm-E
MANE Select-transkript: ENST00000414487.7NM_003094.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Läs SNRPE, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Ärftlig hypotrichos, ullhår och monilethrix
- Ärftlig hypotrichos
  Glest eller saknat hår i hårbotten och på kroppen från barndomen, inklusive de former som är kopplade till LIPH och LPAR6.
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är SNRPE uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 9,6 kb, och 279 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SNRPE

position i SNRPE där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 9,6 kb av SNRPE, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SNRPE

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SNRPE kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of head or neck

Abnormality of the integument

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SNRPE-genen: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/snrpe

Vancouver

Dante Labs. SNRPE-genen: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/snrpe

Ett test. Ett helt liv av svar.