Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

RPL21

ribosomal protein L21

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q12.2
Koordinater
Kromosom 13: 27 251 558–27 256 568 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 5 kb
Protein
160 aminosyror
Även känd som
L21, FLJ27458, MGC71252, MGC104274, MGC104275, DKFZp686C06101, eL21
MANE Select-transkript
ENST00000311549.11NM_000982.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig hypotrichos, ullhår och monilethrix

    • Ärftlig hypotrichos

      Glest eller saknat hår i hårbotten och på kroppen från barndomen, inklusive de former som är kopplade till LIPH och LPAR6.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är RPL21 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 13, med en parentes där RPL21 finns. RPL21 och 7 gener i närheten på kromosom 13, från 26 754 063 till 27 754 062.Kromosom 1313q12.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3426,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbGPR12: 26 755 200–26 761 028, bakåt-strängGPR12USP12: 27 066 146–27 171 885, bakåt-strängUSP12RPL21: 27 251 558–27 256 568, framåt-strängRPL21RASL11A: 27 270 786–27 275 192, framåt-strängRASL11AGTF3A: 27 424 584–27 435 823, framåt-strängGTF3AMTIF3: 27 429 823–27 450 613, bakåt-strängMTIF3LNX2: 27 545 911–27 621 354, bakåt-strängLNX2POLR1D: 27 620 742–27 744 237, framåt-strängPOLR1DDiagram över RPL21: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 13Exon 1: 27 251 558–27 251 585, 28 baserExon 2: 27 253 765–27 253 843, 79 baserExon 3: 27 254 220–27 254 281, 62 baserExon 4: 27 255 242–27 255 354, 113 baserExon 5: 27 256 184–27 256 334, 151 baserExon 6: 27 256 436–27 256 568, 133 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,6 kb av genens 5 kb, och 483 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till RPL21

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RPL21 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RPL21-genen: ribosomal protein L21. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rpl21

Vancouver

Dante Labs. RPL21-genen: ribosomal protein L21 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rpl21

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test