Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HR

HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p21.3
Koordinater
Kromosom 8: 22 114 419–22 131 010 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 16,6 kb
Protein
1 189 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
KDM3D, AU
Tidigare symboler
ALUNC
MANE Select-transkript
ENST00000381418.9NM_005144.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig hypotrichos, ullhår och monilethrix

    • Atrichia med papulösa lesionerAutosomalt recessiv

      Håravfall i tidig barndom som inte växer tillbaka, med små cystor på huden.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Alopecia universalis congenitaAutosomalt recessiv

      Avsaknad av hår i hårbotten och på kroppen från födseln eller tidig barndom.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Ärftlig hypotrichos

      Glest eller saknat hår i hårbotten och på kroppen från barndomen, inklusive de former som är kopplade till LIPH och LPAR6.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är HR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där HR finns. HR och 24 gener i närheten på kromosom 8, från 21 622 715 till 22 622 714.Kromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21 690 398–21 812 370, bakåt-strängGFRA2DOK2: 21 907 461–21 913 960, bakåt-strängDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, framåt-strängXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, framåt-strängNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, framåt-strängFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, framåt-strängDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, framåt-strängNUDT18: 22 101 008–22 109 444, bakåt-strängNUDT18HR: 22 114 419–22 131 010, bakåt-strängHRHRURF: 22 130 458–22 131 010, bakåt-strängHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, bakåt-strängREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, bakåt-strängSFTPC: 22 156 913–22 164 479, framåt-strängBMP1: 22 164 899–22 212 326, framåt-strängBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, bakåt-strängPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, framåt-strängPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, framåt-strängPIWIL2SLC39A14: 22 366 727–22 434 129, framåt-strängSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, framåt-strängPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, framåt-strängSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, framåt-strängPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, framåt-strängC8orf58: 22 599 588–22 604 271, framåt-strängC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, framåt-strängBIN3: 22 610 290–22 669 148, bakåt-strängDiagram över HR: 19 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 22 114 419–22 115 762, 1 344 baserExon 18: 22 116 300–22 116 428, 129 baserExon 17: 22 116 875–22 117 039, 165 baserExon 16: 22 118 950–22 119 065, 116 baserExon 15: 22 119 164–22 119 283, 120 baserExon 14: 22 119 760–22 119 890, 131 baserExon 13: 22 120 104–22 120 173, 70 baserExon 12: 22 120 342–22 120 507, 166 baserExon 11: 22 120 716–22 120 958, 243 baserExon 10: 22 121 065–22 121 228, 164 baserExon 9: 22 121 613–22 121 694, 82 baserExon 8: 22 122 493–22 122 608, 116 baserExon 7: 22 122 790–22 122 879, 90 baserExon 6: 22 123 649–22 123 813, 165 baserExon 5: 22 125 311–22 125 504, 194 baserExon 4: 22 125 582–22 125 732, 151 baserExon 3: 22 127 037–22 127 829, 793 baserExon 2: 22 128 559–22 129 210, 652 baserExon 1: 22 130 428–22 131 010, 583 baser191816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,5 kb av genens 16,6 kb, och 3 570 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HR

10

positioner i HR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 16,6 kb av HR, med introner inräknade, inte bara de 5,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HR-genen: HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hr

Vancouver

Dante Labs. HR-genen: HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hr

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test