Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

APCDD1

APC down-regulated 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18p11.22
Koordinater
Kromosom 18: 10 454 635–10 489 949 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 35,3 kb
Protein
514 aminosyror
Även känd som
B7323
MANE Select-transkript
ENST00000355285.10NM_153000.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig hypotrichos, ullhår och monilethrix

    • Ärftlig hypotrichos

      Glest eller saknat hår i hårbotten och på kroppen från barndomen, inklusive de former som är kopplade till LIPH och LPAR6.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är APCDD1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 18, med en parentes där APCDD1 finns. APCDD1 och 2 gener i närheten på kromosom 18, från 9 972 292 till 10 972 291.Kromosom 1818p11.22p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbAPCDD1: 10 454 635–10 489 949, framåt-strängAPCDD1NAPG: 10 525 905–10 553 249, framåt-strängNAPGPIEZO2: 10 666 483–11 149 591, bakåt-strängPIEZO2Diagram över APCDD1: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 18Exon 1: 10 454 635–10 455 039, 405 baserExon 2: 10 468 469–10 468 652, 184 baserExon 3: 10 471 530–10 472 061, 532 baserExon 4: 10 485 462–10 485 783, 322 baserExon 5: 10 487 590–10 489 949, 2 360 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 35,3 kb, och 1 545 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). APCDD1-genen: APC down-regulated 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/apcdd1

Vancouver

Dante Labs. APCDD1-genen: APC down-regulated 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/apcdd1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test